Редкие болезни человека

Аспартилгликозаминурия

Аспартилгликозаминурия является очень редким генетическим расстройством, которое чаще всего встречается среди финнов и очень редко среди других популяций по всему миру. Это метаболическое расстройство является одним из представителей группы лизосомных болезней накопления. Очевидным это расстройство становится спустя несколько месяцев с рождения. Основные симптомы и проявления могут включать в себя: грубые черты лица, аномалии позвоночника и уродства глаз, поведенческие и умственные проблемы. Аспартилгликозаминурия развивается в результате недостаточной активности определенного фермента, что приводит к накоплению продуктов метаболизма по всему организму.

Аспартилгликозаминурия. Эпидемиология

Аспартилгликозаминурия является редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Тем не менее, в Финляндии это расстройство встречается чаще всего. В остальной части мира это состояние встречается крайне редко.

Аспартилгликозаминурия. Причины

Аспартилгликозаминурия – это лизосомная болезнь накопления. Лизосомы представляют собой органеллы клеток, которые содержат в себе специальные ферменты. Эти ферменты расщепляют крупные молекулы. Дефицит фермента аспартилгликозамидазы в лизосомах, вызывает накопление вещества, известного как аспартилгликозамин, что в результате приводит к развитию разных расстройств различных систем организма.

Это расстройство развивается из-за мутаций в гене, который находится на длинном плече хромосомы 4 в локусе 4q32-q33.

Аспартилгликозаминурия. Похожие расстройства

  • Мукополисахаридозы – они представляют собой группу наследственных лизосомных болезней накопления. Они характеризуются аномальным накоплением мукополисахаридов, особенно в хрящах и костях. Эти отложения также встречаются в артериях, скелете, глазах, суставах, ушах, коже и в зубах. В целом, эти расстройства являются прогрессивными. Ребенок может казаться нормальным при рождении, а в возрасте около одного года начнут проявляться проблемы с ростом и умственная отсталость.
  • Псевдогурлеровская полидистрофия – наследственное расстройство характеризующееся своим дебютом в детстве, безболезненной тугоподвижностью суставов, снижением подвижности, низкорослостью, некоторыми грубыми чертами лица, умственной отсталостью легкой тяжести и аномалиями артериальных клапанов.
  • I-клеточная болезнь. Эта болезнь начинает проявляться очень рано. В возрасте около шести месяцев дети начинают проявлять следующие симптомы и проявления: грубые черты лица, длинная и узкая голова, чрезмерный рост волос и низкий лоб. У таких пациентов также могут быть серьезные скелетные, психические и физические аномалии.

Аспартилгликозаминурия. Признаки и симптомы

Чрезмерное разрастание слизистой оболочки полости рта и кожи лица. Еще один признак аспартилгликозаминурии

Чрезмерное разрастание слизистой оболочки полости рта и кожи лица. Еще один признак аспартилгликозаминурии

В первые свои месяцы, большинство детей с аспартилгликозаминурией развиваются нормально, после чего начинают появляться аномалии в развитии. После первых нескольких лет черты лица начинают изменяться, это процесс будет продолжаться в течение следующих нескольких лет. Скелет может деформироваться, а в глазах можно зафиксировать кристаллические отложения. В возрасте от 5 лет у большинства детей можно зафиксировать психическое ухудшение и поведенческие проблемы. Проблемы с легкими, сердцем и кровью, как правило, появляются гораздо позже. Пациент может иметь умственную отсталость, неравномерное развитие головы и лица с отвисшими щеками, широкий нос и широкое лицо. Шея может быть необычно короткой, а позвоночник может быть искривленным.

Аспартилгликозаминурия. Лечение

Лечение аспартилгликозаминурии только симптоматическое и поддерживающее.