Редкие болезни человека

Болезнь Антополя. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия болезни Антополя

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная.
  3. - Псевдогликогеноз II.
  4. - Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.
  5. - GSD IIB.
  6. - Гликогеновая болезнь типа IIb.
  7. - Гликогеновая кардиомиопатия.

Болезнь Антополя – Х-хромосомное доминантное расстройство, преимущественно влияющее на сердечную мышцу. Болезнь Антополя развивается на фоне накопления гликогена в мышцах и в лизосомах, расстройство характеризуется развитием тяжелых кардиомиопатий и мышечной слабостью переменной тяжести. Также, болезнь Антополя часто связанна с умственным отставанием (преимущественно у мальчиков).

Болезнь Антополя была впервые описана доктором Антополем в 1940 году, когда он детально описал двух братьев, которые умерли от сердечной недостаточности в возрасте около 20 лет. Вскрытие показало, что у одного из братьев в тканях миокарда были большие скопления гликогена. На сегодня, в медицинской литературе было описано чуть более 20 семей, члены которых имели болезнь Антополя.

Классически, эта болезнь проявляется у лиц мужского пола старше 10 лет (у лиц женского пола эта болезнь также развивается, но реже и позже, по сравнению с мальчиками). Клиническая картина может быть тяжелой у обоих полов. Болезнь имеет Х-хромосомный рецессивный тип наследования и вызывается она мутациями в гене LAMP2, который локализован в полосе Xq24. Белок LAMP2 является важным компонентом мембраны лизосом, он также играет значительную роль в аутофагосом-лизосом слиянии.

Биологическая диагностика должны концентрироваться на обнаружении нормальной или высокой мальтазной активности в сочетании с биопсией мышечных волокон, в которых могут быть обнаружены большие вакуоли. При проведении иммуногистохимического анализа, может быть зафиксированно отсутствие белка LAMP-2. Диагноз может быть подтвержден с помощью молекулярного анализа гена LAMP2.

Никаких специфических типов лечения этого заболевания не существует. Все силы должны быть брошенны на симптоматический контроль сердечных проявлений. Некоторым пациентам может потребоваться пересадка сердца. Пациенты с болезнью Антополя имеют высокий риск наступления внезапной смерти из-за внезапной аритмии в раннем возрасте.