Редкие болезни человека

Болезнь Камурати-Энгельманна

Болезнь Камурати-Энгельманна – редкое генетическое расстройство, оно характеризуется пороками и прогрессирующим расширением тела (диафиз) длинных костей. Основные симптомы и проявления этой болезни включают: боль в костях, особенно в ногах, скелетные аномалии и / или слабость и неразвитость (гипоплазия) различных мышц. Боль и слабость мышц ног может привести к необычно шаткой походке.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Эпидемиология

Болезнь Камурати-Энгельманна является редким расстройством, оно развивается у лиц обоих полов. Как правило, это расстройство становится очевидным в возрасте около 30 лет. Во многих случаях, первые особенности болезни Камурати-Энгельманна начинают появляться в возрасте около 10 лет. В медицинской литературе было описано более 100 случаев.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Причины

Болезнь Камурати-Энгельманна является аутосомно-доминантным расстройством. Исследователи установили, что большинство случаев болезни Камурати-Энгельманна вызываются нарушениями или изменениями (мутациями) в гене трансформирующего фактора роста бета-1 (TGFB1), который расположен на длинном плече хромосомы 19 (19q13.1).

Болезнь Камурати-Энгельманна. Похожие расстройства

  • Оребрение – крайне редкое генетическое расстройство характеризующееся аномальным упрочнением диафиза длинных костей (склероз). В большинстве случаев, дебют этого расстройства отмечается после полового созревания. Отношение между оребрением и болезнью Камурати-Энгельманна не полностью изучено. Некоторые исследователи полагают, что они являются отдельными, хотя и похожими расстройствами. Другие исследователи полагают, что они представляют собой различные фенотипы одного и того же расстройства.
  • Болезнь Педжета – медленно прогрессирующее заболевание скелета, характеризующееся аномально быстрым распадом и формированием костей, что приводит к развитию плотных, но хрупких костей. Основным симптомом является боль в костях. Эта болезнь, как правило, развивается у лиц среднего возраста и у пожилых людей. Наиболее часто, болезнетворный процесс протекает в позвоночнике, черепе, тазу и в костях ног. В большинстве случаев, болезнь протекает бессимптомно или мягко. Симптомы и проявления часто расплывчаты и эту болезнь часто путают с многими другими болезнями костей.
  • Краниодиафизарная дисплазия в тяжелой форме. Это расстройство характеризуется значительным ростом (гиперостозом) костей головы и лица в сопровождении интенсивного склероза соединительной ткани. Сжатие черепных нервов может иметь серьезные последствия. Прогрессивная умственная отсталость также не является редкостью. Тяжелая форма заболевания часто присутствует уже при рождении и, скорее всего, является аутосомно-рецессивным расстройством.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Фото


Симметричное распределение заболевания. Более широкое расширение диафизарной части длинных костей бедер, голеней, предплечий и плечевых костей, ключиц и лобных костей. Также обратите внимание на небольшие деформации коленей.

Симметричное распределение заболевания. Более широкое расширение диафизарной части длинных костей бедер, голеней, предплечий и плечевых костей, ключиц и лобных костей. Также обратите внимание на небольшие деформации коленей.

В возрасте 15 лет, у пациента наблюдается почти полное отсутствие подкожного жира (вес 27 кг), мышечная гипотрофия, деформации коленных суставов и ног в целом. Мышечная слабость ограничивает  максимальное время ходьбы - от 20 до 50 минут. Вторичные половые признаки были задержаны.

В возрасте 15 лет, у пациента наблюдается почти полное отсутствие подкожного жира (вес 27 кг), мышечная гипотрофия, деформации коленных суставов и ног в целом. Мышечная слабость ограничивает максимальное время ходьбы - от 20 до 50 минут. Вторичные половые признаки были задержаны.

Осевая томография черепа. Обратите внимание на огромный склероз и утолщение свода черепа.

Осевая томография черепа. Обратите внимание на огромный склероз и утолщение свода черепа.


Болезнь Камурати-Энгельманна. Симптомы и проявления

Клинические особенности болезни Камурати-Энгельманна существенно отличаются от случая к случаю, даже среди членов одной семьи. Возраст, в котором отмечается дебют болезни Камурати-Энгельманна, также значительно варьируется от случая к случаю. В большинстве случаев эта болезнь становится очевидной уже в раннем детстве.

Болезнь Камурати-Энгельманна характеризуется болью в костях, особенно в бедренных. Во многих случаях, мышечная слабость и боли в ногах приводят к появлению шаткости в походке. В некоторых случаях, сильная боль в костях может полностью обездвижить человека. Примерно в половине случаев отмечается склероз костей у основания черепа, возможно, именно это приводит к проблемам с зрением, слухом и к параличу лица.

В некоторых других случаях, усталость, головные боли, плохой аппетит, экзофтальм (ненормальное выпячивание глазного яблока), гепатоспленомегалия, снижение подкожного жира и / или отек голени, также могут быть связаны с болезнью Камурати-Энгельманна.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Лечение

В лечении болезни Камурати-Энгельманна часто применяются низкие дозы стероидных препаратов, таких как кортизон, преднизон или дефлазакорт, этими препаратами можно облегчить симптомы у большинства пациентов с этой болезнью. Хирургическая коррекция (остеотомия) нижних конечностей может быть выполнена в некоторых случаях. Что касается глазной хирургии по ослаблению давления на оптические нервы, то она, как правило, неэффективна и часто не рекомендуется.