Редкие болезни человека

Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия болезни хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная.
  3. - Псевдогликогеноз II.
  4. - GSD IIB.
  5. - Гликогеновая болезнь типа IIb.
  6. - Гликогеновая кардиомиопатия.
  7. - Болезнь Антополя.

Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы характеризуется развитием ранней летальной гипертрофической кардиомиопатии (а также миопатии и умственной отсталости), которая связанна с накоплением гликогена в некоторых тканях организма, а именно: в мышцах (уровни гликогена, как правило, выше более чем в два раза от нормы) и в сердце (выше более чем в 3 раза от нормы).

Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы развивается из-за мутаций в гене LAMP2.

Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы является одним из типов наследственной сердечной недостаточности. Эта болезнь встречается очень редко, но почти всегда, она заканчивается смертельным исходом. У пациентов, страдающих от болезни хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы, неправильно выполняется аутофагия.