Редкие болезни человека

Болезнь Мачадо-Джозефа

Болезнь Мачадо-Джозефа, которую также называют спиноцеребеллярной атаксией III типа, является редкой, наследственной атаксией (отсутствие мышечного контроля), которая оказывает свое влияние на центральную нервную систему и характеризуется медленным вырождением заднего мозга. Пациентов, с болезнью Мачадо-Джозефа, со временем может парализовать, но их интеллект остается неизменным. Дебют болезни варьируется, от раннего подросткового и до пожилого возраста.

Эта болезнь имеет три формы. Отличаются эти типы возрастом в котором дебютирует болезнь и степенью тяжести. Болезнь с раним началом приводит к более серьезным последствиям.

Болезнь Мачадо-Джозефа. Эпидемиология

Болезнь Мачадо-Джозефа является редким наследственным неврологическим расстройством, оно чаще всего встречается у лиц португальского происхождения, особенно у выходцев из Азорских островов и островов колонизированных португальцами. Болезнь Мачадо-Джозефа незначительно чаще развивается у лиц мужского пола.

Болезнь Мачадо-Джозефа. Причины

Ген, мутации в котором несут ответственность за развитие болезни Мачадо-Джозефа, расположен в локусе 14q24.3-q31. У пациентов с этой болезнью идентифицируется аномальное количество CAG повторов (тринуклеотидные триплеты) в ДНК гена. Нормальная последовательность ДНК гена (у здорового человека), как правило, содержит в себе от 12 до 43 копий CAG тринуклеотидов, а у лиц с болезнью Мачадо-Джозефа таких копий может быть от 56 до 86. Тяжесть симптомов / проявлений и возраст в котором начинает развиваться эта болезнь непосредственно связаны с количеством этих повторов. Таким образом у лиц с первым типом этой болезни будет меньше всего таких аномальных триплетов, а у лиц с третьим типом будет самое большее их количество.

Болезнь Мачадо-Джозефа. Похожие расстройства

  • Болезнь Галлервордена-Шпатца – редкое наследственное заболевание, характеризующееся неврологической дегенерацией. Симптомы и проявления этой болезни могут включать в себя: медленная и стабильная мышечная атрофия в руках, ногах, лице, шее, в ротовой полости или спине, мышечные спазмы, невнятная речь (дизартрия), умственная отсталость, нарушение речи (дисплазия).
  • Оливопонтоцеребеллярная атрофия – группа редких наследственных неврологических расстройств, характеризующихся прогрессирующей неврологической дегенерацией. Эти заболевания затрагивают внешние слои мозжечка, что в конечном счете приводит к нарушениям в координации движений (атаксия). Симптомы и проявления варьируются и могут включать в себя: мышечные спазмы, непроизвольные движения, аномальные позы, невнятная речь (дизартрия) и экстрапирамидные знаки.
  • Прогрессивный супрануклеарный паралич – редкое неврологическое расстройство, оно характеризуется спастической слабостью мышц, контролируемых черепными нервами (например, лица, горла и языка). Симптомы и проявления могут включать в себя: потеря равновесия при ходьбе, жесткая походка (атаксия) или необъяснимые падения.
  • Боковой амиотрофический склероз – редкое заболевание нервов скелетных мышц. Болезнь чаще всего затрагивает верхнюю и нижнюю части тела, что в результате приводит к мышечной слабости и постепенной атрофии мышц. Ранние симптомы и проявления бокового амиотрофического склероза могут включать в себя: мышечная слабость, неуклюжие движения рук и трудности в выполнении задач, требующих тонких и точных движений пальцев и рук.
  • Атаксия Фридрейха - редкое наследственное заболевание, характеризующееся дегенеративными изменениями и прогрессирующим ухудшением головного и спинного мозга. Симптомы и проявления этой атаксии включают: мышечная слабость и онемение в руках и ногах, искривление позвоночника и паралич ног.
  • Атаксия Мари – редкое наследственное заболевание, характеризующееся неврологической прогрессирующей потерей мышечной координации и неустойчивой походкой (атаксия). Прогрессивная дегенерация спинного нерва приводит к потере мышечной массы (амиотрофия) в руках, ногах, голове, шее.

Болезнь Мачадо-Джозефа. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления болезни Мачадо-Джозефа I типа дебютируют в возрасте от 10 до 30 лет. Прогрессирование этой болезни, как правило, достаточно быстрое. Признаки болезни могут включать в себя: сильная слабость в руках и ногах (дистония), спастичность или мышечная жесткость, атаксия, часто в сочетании с шаткой походкой, которая может быть ошибочно принята в качестве проявления алкогольного опьянения, невнятная речь, повреждение мышц контролирующих движения глаз (офтальмоплегия) и выпуклые глаза (экзофтальм). Умственная отсталость не встречалась.

Симптомы и проявления болезни Мачадо-Джозефа II типа аналогичны первому типу, но скорость прогрессирования более медленная. Клинические признаки болезни II типа, как правило, дебютируют в возрасте от 20 до 50 лет. Отличительной характеристикой II типа является прогрессирование дисфункций мозжечка, что приводит к развитию шаткой походки (атаксия), к координационным сложностям и к спастическим мышечным движениям.

Болезнь Мачадо-Джозефа III типа начинает проявляться позже, между 40 и 70 годами. Этот тип характеризуется шаткой походкой (атаксия) и отличается от других форм потерей мышечной массы (амиотрофия), которая развивается из-за воспаления и дегенерации периферических нервов. Потеря чувств, потеря болевой чувствительности, ухудшение координации рук / ног и сахарный диабет, являются самыми частыми признаками болезни Мачадо-Джозефа III типа. Прогрессирование этого типа самое медленное.

Поставить пациенту правильный диагноз достаточно тяжело, так как определенные симптомы и проявления могут напоминать те, которые развиваются на фоне других неврологических расстройств, таких как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз.

Болезнь Мачадо-Джозефа. Диагностика

Золотым стандартом в диагностике этой болезни является прямое определением количества подозрительных триплетов CAG в ДНК гена. Этим методом диагностируется почти 100% случаев. Этот тест выполняется в большинстве специализированных генетических лабораториях.

Болезнь Мачадо-Джозефа. Лечение

Лечение болезни Мачадо-Джозефа только симптоматическое и поддерживающее.