Редкие болезни человека

Болезнь Олье

Болезнь Олье является редким расстройством, которое характеризуется аномальным развитием костного скелета (дисплазия). У некоторых детей, это расстройство может дебютировать уже при рождении, но у большинства, болезнь Олье станет очевидной только в раннем детстве, когда у них появятся следующие проявления: деформации костей или аномалии в развитии конечностей. Болезнь Олье, в первую очередь, развивается в длинных костях, хрящах и в суставах рук и ног, в частности в метафизах костей. Эта болезнь также развивается в костях таза и реже, в ребрах, грудине и / или в черепе.

Болезнь Олье проявляется в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными (не раковыми) опухолями, известными как энхондромы. Эти опухоли могут разиться в любое время. После полового созревания, хрящевые наросты стабилизируются и заменяются костью. В редких случаях, энхондромы могут подвергнуться злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы). Точная причина развития болезни Олье не известна, хотя, в некоторых случаях, эта болезнь имеет аутосомно-доминантный генетический признак.

Когда энхондромы, при болезни Олье, проявляют существенную, чаще доброкачественную, пролиферацию кровеносных сосудов (гемангиомы), то это состояние будет уже известно под названием синдром Маффуччи.

Болезнь Олье. Эпидемиология

Болезнь Олье – очень редкая болезнь, она развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. Симптомы и проявления чаще всего дебютируют у детей.

Болезнь Олье. Причины

Точная причина развития болезни Олье не известна. В некоторых случаях, эта болезнь может иметь аутосомно-доминантный признак.

Болезнь Олье. Похожие расстройства

  • Синдром Маффуччи – редкое генетическое расстройство, характеризующееся доброкачественными хрящевыми наростами, деформациями скелета и темно-красными пятнами неправильной формы на коже, которые состоят из кровеносных сосудов (гемангиомы).
  • Синдром Протея – редкое расстройство, при котором люди развивают доброкачественные опухоли, затрагивающие различные части тела.

Болезнь Олье. Фото


Фотография кисти 5-летней девочки с болезнью Олье. Хирурги  готовятся к хирургической реконструкции в операционной. Обратите внимание на серьезные деформации всех пальцев, данная картина характерна для тяжелой формы болезни Олье.

Фотография кисти 5-летней девочки с болезнью Олье. Хирурги готовятся к хирургической реконструкции в операционной. Обратите внимание на серьезные деформации всех пальцев, данная картина характерна для тяжелой формы болезни Олье.

Та же девочка. Фотография была сделана по завершению реконструкции руки. На фото отчетливо видны деформации ноги. Обратите внимание на деформацию колена, которая появилась вторично по отношению к тяжелому вовлечению болезнетворного процесса в дистальном отделе бедренной кости. Это типичная картина болезни Олье.

Та же девочка. Фотография была сделана по завершению реконструкции руки. На фото отчетливо видны деформации ноги. Обратите внимание на деформацию колена, которая появилась вторично по отношению к тяжелому вовлечению болезнетворного процесса в дистальном отделе бедренной кости. Это типичная картина болезни Олье.

Деформации стопы и голеностопного сустава крупным планом.

Деформации стопы и голеностопного сустава крупным планом.

Рентгенограмма кисти 22-летнего мужчины с болезнью Олье. На фото можно отметить обширные литические поражения почти в каждой кости руки, обширное хроническое истончение костной ткани фаланг и очаги кальцификации. Всё это является вполне типичным проявлением тяжелой множественной формы болезни Олье.

Рентгенограмма кисти 22-летнего мужчины с болезнью Олье. На фото можно отметить обширные литические поражения почти в каждой кости руки, обширное хроническое истончение костной ткани фаланг и очаги кальцификации. Всё это является вполне типичным проявлением тяжелой множественной формы болезни Олье.


Болезнь Олье. Симптомы и проявления

Болезнь Олье не всегда дебютирует сразу при рождении, как правило, эта болезнь становится очевидной в начале детства. В возрасте от одного до четырех лет, аномальные и / или медленно растущие руки и ноги часто являются одним из основных признаков этой болезни. Обычно, у детей страдает одна нога и / или рука, но в некоторых случаях, болезнь Олье может развиться в обоих руках или ногах. Если обе ноги будут затронуты этой болезнью, то у ребенка может наблюдаться низкорослость, если болезнь будет развиваться только в одной ноге, то это может привести к хромоте.

В костях таза также развивается болезнь Олье, а в редких случаях, ребра, грудина и / или кости черепа также могут быть затронуты этой болезнью. Деформации могут также развиваться в запястьях и лодыжках. Укорочение одной конечности и искривление длинных костей также может возникнуть у некоторых лиц. Аномальный рост костей и хрящей часто замедляется и полностью останавливается с возрастом, на последних этапах хрящи замещаются костной тканью.

Болезнь Олье также препятствует правильному развитию костной ткани (окостенение). Переломы являются обычным явлением у людей, страдающих этой болезнью. В очень редких случаях, у некоторых пациентов, аномальные хрящи могут трансформироваться в некоторые формы злокачественных опухолей.

Болезнь Олье. Диагностика

Методы диагностики болезни Олье включают биопсию кости, рентген, магнитно-резонансную томографию. Хирургическая коррекция деформаций пораженной конечности может быть полезным подходом для большинства пациентов. В тяжелых случаях, искусственное (протезирование) эндопротезирование может быть необходимым. Переломы обычно заживают без осложнений. Пациенты, с такими опухолями, должны регулярно проверяться у врача на предмет развития злокачественной трансформации в костях и суставах (трансформация в хондросаркому).

Болезнь Олье. Лечение

Основным методом лечения этих опухолей является хирургическая операция. Другое лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Болезнь Олье. Прогноз

Прогноз для пациентов с болезнью Олье оценить трудно. Пациенты с многочисленными поражениями, возможно, имеют лучший прогноз, чем пациенты с локализованными хрящевыми изменениями, так как одиночные поражения могут привести к укорочению одной из нижних конечностей и, таким образом, к асимметрии конечностей, особенно если эта аномалия будет присутствовать у очень маленьких детей. Точно так же, раннее развитие опухолей в фалангах, может привести к развитию серьезных уродств пальцев. Как это обычно бывает, формы этой болезни, с ранним началом, имеют более серьезные последствия для человека. Также стоит обратить внимание на то, что болезнь Олье может трансформироваться в хондросаркому (рак), которая, как правило, чаще всего развивается у подростков. Зарегистрированная частота злокачественной трансформации переменная и она оценивается примерно в 5-50% от всех случаев развития болезни Олье.