Редкие болезни человека

Болезнь Педжета (костей) 2 с ранним началом

Болезнь Педжета (костей) 2 с ранним началом — редкий тип болезни Педжета (костей), характеризующийся болью и деформациями костей нижних конечностей, костистыми расширениями проксимальных и дистальных межфаланговых суставов кистей, отеком и деформацией челюсти, связанной с расшатыванием и потерей зубов, а также прогрессирующей потерей слуха. Появление первых симптомов / признаков отмечается в подростковом возрасте. Болезнь Педжета (костей) 2 с ранним началом вызывается гетерозиготной мутацией в гене TNFRSF11A (18q21), который кодирует белок RANK.