Редкие болезни человека

Болезнь Педжета (костей) 3

Болезнь Педжета (костей) 3 – редкий тип болезни Педжета (костей). В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте около 40 лет и преимущественно затрагивает кости осевого скелета. Приблизительно 5% пациентов, нуждающихся в лечении симптомов и проявлений, жалуются на болезненные деформации костей. Другие особенности третьего типа болезни Педжета (костей) включают повышенную восприимчивость к переломам, глухоту и неврологические осложнения. У пяти пациентов из южной Италии (1975 год) также была описана гигантоклеточная опухоль, как осложнение этого заболевания. Введение высоких доз дексаметазона привело к их резкому уменьшению. Болезнь Педжета (костей) 3 вызывается гетерозиготной мутацией в гене SQSTM1 (5q35).