Редкие болезни человека

Болезнь Педжета (костей) 5 с ювенильным началом

Болезнь Педжета (костей) 5 с ювенильным началом – редкий аутосомно-рецессивный тип болезни Педжета (костей), характеризующийся низкорослостью, прогрессивными деформациями длинных костей и их частыми переломами, аномалиями позвоночника, расширением черепа и гиперостозом с прогрессирующей глухотой. В большинстве случаев заболевание начинается в младенческом возрасте. В возрасте до 20 лет многие из пациентов нуждаются в инвалидном кресле и в других вспомогательных приспособлениях. Почти у всех лиц с этим типом болезни Педжета (костей) отмечается увеличение щелочной фосфатазы, а в некоторых случаях и пониженные уровни витамина D.