Редкие болезни человека

Дисплазия Книста

Дисплазия Книста – одна из нескольких форм карликовости, которая обусловлена мутациями в гене Col2a1. Этот ген кодирует белок коллаген 2 типа (он необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей). Мутации в гене Col2a1 приводят к ненормальному развитию скелета и, таким образом, к карликовости и к множеству других скелетных аномалий. Некоторые из признаков дисплазии Книста, такие как низкорослость, увеличенные колени и волчья пасть, присутствуют уже при рождении. Другие особенности этой дисплазии начинают появляться в течение двух или трех лет.

Дисплазия Книста. Причины

Дисплазия Книста является результатом мутаций в гене Col2a1, который кодирует белок коллаген 2 типа. Ген Col2a1 расположен в локусе 12q13.11-q13.20.

Дисплазия Книста. Фото


Плоское лицо, подавленный носовой мост

Плоское лицо, подавленный носовой мост

Плоское круглое лицо, увеличенные суставы и "бочкообразная" грудь. Типичные особенности дисплазии Книста

Плоское круглое лицо, увеличенные суставы и "бочкообразная" грудь. Типичные особенности дисплазии Книста


Дисплазия Книста. Симптомы и проявления

Люди с дисплазией Книста, как известно, имеют необычно низкий рост, короткие, деформированные руки и ноги, ”бочкообразную” и слишком короткую грудь. Люди с этой дисплазией имеют необычно плоское лицо с выпученными глазами и низкий носовой мост. Волчья пасть также может присутствовать и она может сильно повлиять на речь. Что касается глаз, то у некоторых лиц может быть близорукость (миопия), которая может прогрессировать до отслойки сетчатки и катаракт. Вывих хрусталика, блефароптоз, слепота и глаукома, также встречаются, но у небольшого процента пациентов. По мере развития, у человека с дисплазией Книста могут появиться ограничения в подвижности и боль в некоторых суставах. Конечности часто короткие, а в некоторых случаях они могут быть разной длины.

Важно обратить внимание на то, что характерной особенностью дисплазии Книста являются дыры в хрящах (хрящи могут напоминать швейцарский сыр), это очень важный диагностический знак дисплазии Книста.

Дисплазия Книста. Диагностика

Дети с этим расстройством уже с рождения имеют очевидные скелетные нарушения, так что врачи практически сразу же отправят ребенка на рентген. В большинстве случаев для постановки диагноза дисплазии Книста достаточно одной рентгенограммы. В то время как биопсией кости уточняются неоднозначные случаи.

Дисплазия Книста. Лечение

Как правило, лечение дисплазии Книста включает в себя стабилизацию суставов, операции по предотвращению контрактур, исправление отслойки сетчатки и расщелины нёба. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.