Редкие болезни человека

Дисплазия Pacman

Дисплазия Pacman – летальная (несовместимая с жизнью) аутосомно-рецессивная скелетная дисплазия. Этот синдром характеризуется эпифизарной зернистостью и гиперактивностью остеокластов. Костный мозг часто заполнен рыхлой волокнистой тканью, содержащей многочисленные крупные многоядерные остеокласты.

Посмертная рентгенография, проведенная во всех описанных (в медицинской литературе) случаях, показала “почти идентичные” особенности: укороченные длинные кости, аномалии бедренных костей, расщепление позвоночника, широкий таз, плотные метафизы, наличие рыхлой волокнистой ткани в костном мозге, укорочение фаланг, остеопения и некоторые другие аномалии.

Этот синдром был впервые описан в 1993 году доктором Шохатом. Свое название (псевдо-эпоним) синдром получил по видеоигре Pac-Man, в которой маленькое круглое существо активно “поедает точки” (в 2006 году поднимался вопрос о необходимости подбора более подходящего и точного названия для этого синдрома).