Редкие болезни человека

Дистальная трисомия 10q. Симптомы, диагностика, лечение

Дистальная трисомия 10q является крайне редким хромосомным расстройством, при котором дистальный конец длинного плеча (q) в хромосоме 10 (10q) имеется в каждой клетке в трех экземплярах (трисомия), а не в двух. Это расстройство характеризуется необычно медленным ростом до и после рождения, аномально слабым мышечным тонусом (гипотония), умственной отсталостью и задержками в психомоторном развитии. Дети, с дистальной трисомией 10q, также могут иметь отличительные пороки развития головы и лица (черепно-лицевые пороки), дефекты рук и / или ног, скелетные аномалии, пороки сердца, почек и / или легких. Диапазон и тяжесть проявлений могут варьироваться от случая к случаю, в зависимости от точной длины и расположения дублируемой части хромосомы 10. В большинстве случаев, дистальная трисомия 10q связана с сбалансированной хромосомной транслокацией у одного из родителей.

Дистальная трисомия 10q. Эпидемиология

Дистальная трисомия 10q является чрезвычайно редким, но хорошо определяемым хромосомным расстройством, которое, способно развиваться как у лиц мужского так и женского пола, примерно с одинаковой частотой. Более 35 случаев было зарегистрировано в медицинской литературе с 1974 году. Многие из симптомов и физических особенностей, связанных с этим расстройством, очевидны при рождении.

Дистальная трисомия 10q. Причины

Дистальная трисомия 10q является крайне редким хромосомным расстройством, при котором дистальная часть длинного плеча в хромосоме 10 имеется в трех экземплярах. Дублирование дистальной части хромосомы 10q отвечает за развитие симптомов и физических особенностей, которые характеризуют дистальную трисомию 10q. Диапазон и тяжесть симптомов зависят от точной длины и расположения продублированной части. Длинна этой аномальной части может сильно отличаться у разных лиц. Согласно медицинской литературе, исследователи подозревают, что дублирование полос 10q25 и 10q26 имеет решающее значение в выражении характерных особенностей, связанных с этим расстройством. Очень часто, аномалии сердца и почек связаны с дублированием полосы 10q24. В более чем 90% зарегистрированных случаев, трисомия 10q была связана с сбалансированной хромосомной транслокацией у одного из родителей. В некоторых случаях, дистальная трисомия 10q может быть связана с спонтанными (De Novo) генетическими изменениями (мутациями), которые происходят по неизвестным причинам.

Дистальная трисомия 10q. Симптомы и проявления

Ребенок с трисомией 10q

Ребенок с трисомией 10q

Физические проявления, связанные с дистальной трисомией 10q, могут сильно варьироваться в диапазоне и тяжести, а также в зависимости от точного размера и расположения продублированной части хромосомы 10. Тем не менее, в большинстве случаев, расстройство характеризуется слабой или тяжелой умственной отсталостью, отличительными пороками развития головы и лица (черепно-лицевые пороки), дефектами рук и / или ног, скелетными аномалиями, пороками сердца, почек и / или легких. Важно отметить, что практически все младенцы, с этой хромосомной аномалией, не будут иметь сразу все аномалии, которые мы перечислим ниже.

В большинстве случаев, дистальная трисомия 10q характеризуется аномально медленным ростом до и после рождения. Кроме того, большинство детей имеют мягко или серьезно уменьшенный мышечный тонус (гипотония). Некоторые дети также могут иметь некоторые аномалии конечностей. Младенцы и дети с дистальной трисомией 10q имеют умственное отставание и глубокие задержки в психомоторном развитии.

Кроме того, младенцы и дети, с этим расстройством, имеют характерные пороки развития головы и лица (черепно-лицевая область). Такие нарушения могут включать в себя аномально маленькую голову (микроцефалия) с высоким, широким лбом, круглым, слегка уплощенным лицом, выделяющимися скулами и / или с низкорасположенными, деформированными ушами. Дети также могут иметь маленький нос с загнутыми ноздрями (антеверсия ноздрей), необычно маленькую нижнюю челюсть и / или, в некоторых случаях, волчью пасть. Дополнительные проявления могут включать в себя необыкновенно тонкие, высокие и арочные брови, опущение верхнего века (птоз), блефарофимоз и / или вертикальные складки кожи, которые могут охватывать внутренние углы глаз. В некоторых случаях, у детей могут быть широко расставленные глаза. Кроме того, у некоторых младенцев и детей, глаза могут быть аномально небольшими (микрофтальмия) из-за уменьшенного диаметра роговицы.

В некоторых случаях, дети и младенцы с дистальной трисомией 10q, также имеют характерные пороки развития рук и / или ног. Такие нарушения могут включать в себя постоянно согнутые пальцы в кулак и / или перекрытие некоторых пальцев, необычно большое расстояние между большим и вторым пальцами ног и / или ненормальное позиционирование ног.

Многие младенцы и дети, с этим расстройством, могут иметь дополнительные скелетные аномалии, например аномально тонкие ребра, 11, а не 12 пар ребер, аномально короткую шею, кифосколиоз и / или ненормальные депрессии грудины. Дети могут проявлять аномальные задержки в развитии костей.

Примерно половина детей, с дистальной трисомией 10q, имеют дефекты сердца, которые присутствуют при рождении, нарушения в дыхательной функции и / или пороки развития почек. Симптомы и проявления, связанные с врожденными пороками сердца, могут сильно варьироваться в зависимости от конкретного характера, размера и расположения анатомического дефекта. В некоторых случаях, сопутствующие симптомы и физические проявления могут включать в себя одышку из-за неспособности сердца эффективно перекачивать кровь (сердечная недостаточность), быстрая утомляемость, цианоз кожи и слизистых оболочек и / или повышенная восприимчивость к инфекциям. Почечные пороки, связанные с этой трисомией, могут включать недоразвитие почек (гипоплазия), развитие кист и / или ненормальных опухолей из-за накопления мочи в почках (гидронефроз). В тяжелых случаях, сердечные, дыхательные и / или почечные аномалии часто приводят к развитию опасных для жизни осложнений в течении первых нескольких лет жизни.

Дистальная трисомия 10q. Диагностика

В некоторых случаях, дистальная трисомия 10q может быть определена еще до рождения (пренатально) специализированными тестами, такими как УЗИ, амниоцентез и / или биопсия хориона. Ультразвуковые исследования могут помочь в выявлении характерных проявлений, которые будут свидетельствовать о хромосомном расстройстве. Дистальная трисомия 10q также может быть диагностирована и / или подтверждена после рождения на основе результатов тщательно проведенных клинических обследований, выявлении характерных физических проявлений и хромосомных исследований.

Дистальная трисомия 10q. Лечение

Лечение дистальной трисомии 10q направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые проявляются в каждом пациенте по-своему. Лечение дистальной трисомии 10q только симптоматическое и поддерживающее. В некоторых случаях, пациент может быть отправлен на операцию по исправлению некоторых черепно-лицевых, скелетных, сердечных, почечных и / или других пороков, которые могут быть связаны с расстройством. В таких случаях, необходимые хирургические процедуры будут зависеть от локализации и тяжести анатомических нарушений и связанных с ними симптомов. Врачи также могут рекомендовать превентивные меры для пострадавших детей и детей, которые могут быть подвержены повышенному риску развития повторных респираторных инфекций.