Редкие болезни человека

Erf-ассоциированный краниосиностоз

Erf-ассоциированный краниосиностоз — редкая форма краниосиностоза, характеризующаяся синостозом только сагиттального или нескольких швов, мальформациями Киари и языковыми задержками. К лицевым аномалиям относятся гипертелоризм, экзофтальм, подавленная переносица и ретрогнатия. В большинстве случаев лицам с этим типом краниосиностоза не требуются повторные черепно-мозговые операции. Erf-ассоциированный краниосиностоз следует подозревать у пациентов с синостозом нескольких швов или с синостозом только сагиттального шва.