Редкие болезни человека

Гликогеновая болезнь типа IIb. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия гликогеновой болезни типа IIb

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная.
  3. - Псевдогликогеноз II.
  4. - Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.
  5. - GSD IIB.
  6. - Гликогеновая кардиомиопатия.
  7. - Болезнь Антополя.

Гликогеновая болезнь типа IIb – генетическое расстройство, которое характеризуется проблемами с сердцем, умственной отсталостью и мышечной слабостью. Изменения в сетчатке глаз, которые приводят к нарушениям зрения, также могут присутствовать. Лица мужского пола чаще всего развивают гликогеновую болезнь типа IIb и они также более подвержены развитию серьезных симптомов и проявлений в детстве или в юности, в то время как лица женского пола, как правило, начинают развивать симптомы и проявления уже в зрелом возрасте (в промежутке от 30 до 40 лет).

Гликогеновая болезнь типа IIb развивается из-за мутаций в гене LAMP-2, который кодирует связанный лизосомальный мембранный белок-2, эти гликопротеины (молекулы, состоящие из углеводов и белков), обычно расположены на мембране, окружающей лизосомы (лизосомы содержат мощные агрессивные ферменты, которые разрушают «мусор» внутри клеток).

Ген LAMP-2 находится на Х-хромосоме и наследуется по схеме, известной как Х-хромосомный доминантный тип наследования.

Болезнь сердца может быть очень тяжелой и потенциально смертельной. Трансплантация сердца является единственным лечебным вариантом.