Редкие болезни человека

Гликогеновая кардиомиопатия. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия гликогеновой кардиомиопатии

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная.
  3. - Псевдогликогеноз II.
  4. - Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.
  5. - GSD IIB.
  6. - Гликогеновая болезнь типа IIb.
  7. - Болезнь Антополя.

Гликогеновая кардиомиопатия вызывается мутациями в гене LAMP2. Ген LAMP2 кодирует белок, называемый связанным лизосомальным мембранным белком-2 (LAMP-2), который находится в мембране клеточных структур, называемых лизосомами. Гликогеновая кардиомиопатия встречается настолько редко, что точная распространенность этого расстройства неизвестна.

Гликогеновая кардиомиопатия. Симптомы и проявления

Характерные проявления гликогеновой кардиомиопатии включают сочетание сердечной недостаточности и мышечной слабости, которые часто сопровождаются умеренными когнитивными нарушениями или трудностями в обучении, особенно у мужчин. Как мышечную слабость так и задержку когнитивного развития изначально трудно определить, правильный диагноз часто не ставят до тех пор, пока у человека не появятся проблемы с сердцем. Характер симптомов и проявлений варьируется между мальчиками и женщинами, у мальчиков, как правило, более серьезные симптомы и проявления. У женщин, основными будут болезни сердца, которые развиваются значительно позже чем у мальчиков.

Гликогеновая кардиомиопатия. Мальчики

Мальчики, с гликогеновой кардиомиопатией, обычно развивают сердечные болезни уже в подростковом возрасте, чаще всего в возрасте от 15 до 19 лет. Симптомы и проявления этих проблем включают нерегулярный пульс, ускоренное сердцебиение (тахикардия), обмороки и одышки. У одних, гликогеновая кардиомиопатия обнаруживается тогда, когда им становится плохо, а у других, это состояние обнаруживается только после внезапной сердечной смерти.

Мышечная слабость поражает преимущественно проксимальные мышцы плеч, таза / бедра и шеи. Небольшая слабость может развиться в раннем детстве. Слабость является прогрессивной, но никогда не становится тяжелой. Большинство лиц мужского пола имеют проблемы с обучением или умеренные когнитивные нарушения. Зрение также обычно нарушается, прежде всего центральное поле зрения, но серьезные зрительные проблемы развиваются редко. Печень и селезенка могут стать увеличенными, хотя симптомы обычно не серьезные.

Гликогеновая кардиомиопатия. Женщины

Сердечные симптомы, как правило, начинают проявляться в возрасте от 30 до 45 лет. Симптомы развиваются постепенно, в виде медленной, прогрессирующей сердечной недостаточности.

Мышечная слабость является редкостью. Зрение также нарушается, но, как правило, в меньшей степени, в отличие от мальчиков. Гликогеновая кардиомиопатия у лиц женского пола редко вызывает задержки в развитии и трудности в обучении.