Редкие болезни человека

GSD IIB. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия GSD IIB

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная.
  3. - Псевдогликогеноз II.
  4. - Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.
  5. - Гликогеновая болезнь типа IIb.
  6. - Гликогеновая кардиомиопатия.
  7. - Болезнь Антополя.

GSD IIB характеризуется развитием кардиомиопатии, миопатии и переменной задержки психического развития. Мутации в гене, кодирующем последовательности лизосом-связанного мембранного белка 2 (LAMP-2), являются основной причиной развития болезни GSD IIB.