Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1 – вторая наиболее распространенная форма болезни Шарко-Мари-Тута, на нее приходится 10-15% всех случаев. Этот тип болезни обусловлен мутацией в гене GJB1 (Xq13.1), который кодирует белок коннексин 32. Белок Cx32 обычно выражается в Шванновских клетках, олигодендроцитах и астроцитах. В этих клетках белок Cx32, как полагают исследователи, формирует специальный путь, по которому происходит транспортировка малых молекул и ионов непосредственно через миелиновую оболочку. Большинство мутаций в белке Cx32 приводят к неспособности белка формировать эти функциональные щелевые контакты.

Клинические признаки Х-хромосомной болезни Шарко-Мари-Тута первого типа характерны для большинства других доминантных типов болезни Шарко-Мари-Тута. У пациентов отмечается медленно прогрессирующая слабость и атрофия мышц (в первую очередь это касается мышц ног). В наибольшей степени от атрофии страдают лица мужского пола. У гетерозиготных лиц женского пола клинические проявления часто отсутствуют или они минимальны по своей тяжести. Исследования нервной проводимости у лиц с Х-хромосомной болезнью Шарко-Мари-Тута первого типа показывают разные результаты, но, как правило, у таких пациентов отмечается промежуточное (30-40 м/с) или даже мягкое (> 40 м/с) замедление скорости проводимости в мышцах конечностей. Составные потенциалы мышц почти всегда уменьшаются по амплитуде, что указывает на потерю аксонов. Потеря аксонов происходит даже на ранних стадиях заболевания, что указывает как на потерю самих аксонов, так и на демиелинизирующие патологии. Это отличает Х-хромосомную болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа от большинства других форм болезни Шарко-Мари-Тута, связанных с мутациями в генах миелина.

В дополнение к периферической нейропатии, у пациентов с Х-хромосомной болезнью Шарко-Мари-Тута первого типа часто отмечаются субклинические поражения ЦНС. Явные проявления со стороны ЦНС имеют тенденцию быть эпизодическими и разными по тяжести.

Лечение только симптоматическое и поддерживающее.