Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2 характеризуется уменьшающейся скоростью проводимости нервов, ухудшающимися сухожильными рефлексами, мышечной слабостью и атрофией. Мутации в гене CMTX2 вызывают Х-хромосомную болезнь Шарко-Мари-Тута второго типа.