Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 3

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 3 характеризуется уменьшающейся скоростью проводимости нервов, аномальными пирамидальными признаками, гемипарезом, гипертонией, мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц. Кифоз и сколиоз также были описаны у некоторых пациентов с этим заболеванием. Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута третьего типа вызывается мутациями в гене CMTX3.