Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4 характеризуется уменьшающейся скоростью проводимости нервов, мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц. Когнитивные нарушения, нарушения слуха, кифоз и сколиоз также были описаны у некоторых пациентов с этим заболеванием. Этот тип болезни вызывается мутациями в гене AIFM1.