Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 представляет собой неврологическое заболевание, которое характеризуется периферической невропатией, двусторонней глубокой сенсоневральной потерей слуха и атрофией зрительного нерва, приводящей к ухудшению зрения. Периферическая нейропатия часто начинается с нижних конечностей в детстве. Нейропатия в верхних конечностях, как правило, менее серьезная и развивается позже. Умственные способности и продолжительность жизни в норме. Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута пятого типа обусловлена мутацией в гене PRPS1. В редких случаях женщины-носители могут демонстрировать слабые клинические признаки. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.