Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 6

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 6 характеризуется уменьшающейся скоростью проводимости нервов, мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц. Это заболевание вызывается мутациями в гене PDK3.