Редкие болезни человека

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута

Х-хромосомная болезнь Шарко-Мари-Тута – клинически гетерогенная наследственная моторная и сенсорная нейропатия. Общие клинические проявления Х-хромосомной болезни Шарко-Мари-Тута такие же, как и у лиц с другими формами болезни Шарко-Мари-Тута. Эти клинические особенности включают в себя атрофию дистальных мышц, слабость, гипорефлексию, сенсорные нарушения и деформации стопы. В редких случаях также было описано вовлечение центральной нервной системы (ЦНС), дизартрия, дисфагия, атаксия, афазия и повышенная сонливость.

Во многих случаях самые ранние клинические особенности этой болезни появляются во второй или в начале третьей декады жизни. Скорость проводимости двигательных нервов снижается, у пациентов мужского пола часто менее 38 м/с, но у лиц женского пола скорость проводимости может быть быстрее или даже нормальной.

Все формы Х-хромосомной болезни Шарко-Мари-Тута встречаются редко и характеризуются умственными нарушениями (тип 2, 4), спастической параплегией (тип 3 и очень редко тип 6), потерей слуха (тип 4, 5 и редко тип 1) и атрофией зрительного нерва (тип 5). Большинство типов Х-хромосомной болезни Шарко-Мари-Тута вызываются мутациями в разных генах.

Специфических методов лечения не существует. Восстановительная терапия, хирургическое лечение деформаций скелета и медикаментозные терапии являются единственным вариантом поддерживающего лечения.