Редкие болезни человека

Х-сцепленный остеопороз с переломами

Х-сцепленный остеопороз с переломами — крайне редкая форма остеопороза, которая впервые была описана в 1980 году. Особенности этой формы такие же как и у классического остеопороза, но этот синдром генетически неоднородный. В 90% случаев эта форма остеопороза развивается из-за доминантных мутаций в генах COL1A1 или COL1A2 и примерно в 10% случаев из-за мутаций в других неизвестных генах или гене. Точная распространенность этого синдрома неизвестна.