Редкие болезни человека

Хромосомный триплоидный синдром. Симптомы, диагностика, лечение

Хромосомный триплоидный синдром является редкой и смертельной хромосомной аномалией, которая характеризуется наличием дополнительного набора хромосом.

Хромосомный триплоидный синдром. Патология

Возникновение хромосомного триплоидного синдрома носит спорадический характер. Плод с хромосомным триплоидным синдромом имеет 69 хромосом вместо 46. Такая аномалия может развиться по одной из трех причин:

  • Дополнительный набор отцовских хромосом в сперматозоиде
  • Дополнительный набор материнских хромосом в яйцеклетке
  • Диспермия. Двойное оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами

В ~ 60-75% случаев, дополнительный набор имеет отцовское происхождение. Ниже приведены вариации кариотипа у плодов с хромосомным триплоидным синдромом:

  • 69XXY: ~ 60% случаев
  • 69XXX: ~ 37% случаев
  • 69XYY: ~ 3% случаев

В некоторых случаях, хромосомный триплоидный синдром может проявлять мозаицизм (при мозаицизме в одних клетках будет 69 хромосом, а в других 46).

Хромосомный триплоидный синдром. Диагностика

Дородовое УЗИ

Сонографические особенности беременностей, осложненных плодом с хромосомным триплоидным синдромом не однородны и диагноз, с помощью одного УЗИ, поставить очень тяжело. Однако, общие черты, которые можно обнаружить на УЗИ, могут включать в себя:

  • Второй триместр - внутриутробная задержка роста
  • Макроцефалия
  • Гидроцефалия
  • Маловодие
  • Плацентарные изменения – аномально большая или маленькая плацента
  • Синдактилия

Рентгенограмма

Рентгенограмма чаще всего выполняется у уже мертворожденных детей. Отмеченные особенности включают:

  • Небольшие роднички
  • Аномалии ребер
  • Аномали длинных костей
  • Вертикальное расположение ключиц
  • Аномалии таза

Хромосомный триплоидный синдром. Осложнения

  • Развитие преэклампсии у матери

Хромосомный триплоидный синдром. Прогноз

Хромосомный триплоидный синдром несовместим с жизнью и в большинстве случаев, мать соглашается на аборт еще в 1-м триместре беременности. В чрезвычайно редких случаях, когда ребенок рождается живым, смерть наступает в течене нескольких месяцев.