Редкие болезни человека

Кифомелическая дисплазия

Кифомелическая дисплазия — очень редкое предродовое скелетное расстройство, оно характеризуется следующим особенностями: непропорционально низкий рост (карликовость), короткая и узкая грудь, укороченные и искривленные конечности, аномалии метафизов костей и характерные черепно-лицевые аномалии. Костные изменения, как говорят исследователи, улучшаются с возрастом.

Кифомелическая дисплазия. Эпидемиология

С 1983 года и по сегодняшний день было описано всего 13 случаев. Четверо из этих пациентов умерли в течение первых 13 месяцев жизни.

Кифомелическая дисплазия. Причины

Кифомелическая дисплазия – аутосомно-рецессивное расстройство.

Кифомелическая дисплазия. Фото


Обратите внимание на укороченные конечности и расширения в области локтя и колена.

Обратите внимание на укороченные конечности и расширения в области локтя и колена.

Короткие ребра с сложенными концами (стрелки)

Короткие ребра с сложенными концами (стрелки)

Аномалии бедренной кости

Аномалии бедренной кости


Кифомелическая дисплазия. Симптомы и проявления

Первые упоминания об этом дородовом расстройстве датируются 1976 годом, а сам термин, “кифомелическая дисплазия”, впервые был использован в 1983 году доктором Маклином, который подробно описал пациента с тяжелыми скелетными аномалиями. Эти аномалии включали в себя особую карликовость, которая клинически и рентгенологически характеризуется непропорциональной карликовостью, укороченные и искривленные длинные кости, аномалии метафизов костей, короткую и узкую грудную клетку и легкие аномалии лица. Со временем, у всех описанных пациентов наблюдалось некоторое улучшение костных изменений на фоне нормального психомоторного развития. В возрасте до года, у большинства описанных пациентов отмечались следующие аномалии:

  • Низкий носовой мост
  • Умеренное уплощение затылка
  • Маленькая задняя черепная ямка
  • Легкая челюстная гипоплазия
  • Узкая грудная клетка
  • Короткие, чашеобразные ребра
  • Короткие бедра
  • Короткие голени
  • Аномалии метафизов костей

При клиническом обследовании детей в возрасте 6-10 лет, в большинстве случаев отмечалась нормальная форма головы с лишь небольшими аномалиями крыльев клиновидной кости черепа, некоторая стабилизация носового моста, по прежнему узкая грудь, короткие верхние и нижние конечности с аномальным изгибом и ограниченной подвижностью локтевых и коленных суставов, прямой позвоночник с выделяющейся крестцовой областью, у всех детей отмечалась аномальная походка. И уже в возрасте 19 лет лет, у последнего пациента, за которым продолжали наблюдать врачи, произошла почти полная регрессия аномалий костей конечностей, а в последующий год, врачи и вовсе стали отмечать удлинение (незначительное) бедер и голеней. Половое развитие пациента было нормальным. В возрасте 20 лет пациент достиг окончательного роста в 134 см, последний шаг в 13 см стал возможен благодаря применению аппарата Илизарова. В этом же возрасте, врачи отметили увеличение размеров позвонков. В последние два года наблюдений у пациента появилось ожирение в области ягодиц и бедер. И в возрасте 22 года, наблюдение за пациентом было прекращено.