Редкие болезни человека

“Кэп”-миопатия

“Кэп”-миопатия – это расстройство, которое в первую очередь влияет на скелетные мышцы. “Кэп“-миопатия характеризуется мышечной слабостью (миопатией) и плохим мышечным тонусом (гипотонией) по всему телу, но наиболее сильно страдают мышцы лица, шеи и конечностей.

“Кэп”-миопатия. Причины

Мутации в генах ACTA1, TPM2 или TPM3 вызывают “кэп“-миопатию. Эти гены кодируют белки, которые играют важную роль в скелетных мышцах.

Ген ACTA1 кодирует белок актин, альфа 1, скелетная мышца, который является частью семейства белков актинов. Актины играют важную роль в движении клеток и в статическом напряжении мышечных волокон. Тонкие нити, которые состоят из молекул актина и толстые нити, которые состоят из другого белка, миозина, являются основными компонентами мышечных волокон и имеют важное значение в сокращении мышц. Связывание и высвобождение перекрывающихся толстых и тонких нитей позволяет им перемещаться относительно друг друга так, чтобы мышцы могли сокращаться. Мутация в гене ACTA1, который вызывает “кэп“-миопатию, приводят к производству аномального белка, который может препятствовать правильной сборке тонких нитей. “Кэп“-структуры в мышечных клетках, которые характерны для мутаций в этом гене, состоят из неорганизованных тонких нитей.

Гены TPM2 и TPM3 кодируют белки, которые являются членами семейства белков тропомиозинов. Тропомиозины регулируют сокращение мышц путем присоединения к актину и контролируя его связывание с миозином. Конкретные последствия мутаций в генах TPM2 и TPM3 неясны, но исследователи предполагают, что они могут мешать нормальному актин-миозин связыванию.

“Кэп”-миопатия. Симптомы и проявления

"Кэп"-тельца в виде темных областей на краю мышечных волокон

"Кэп"-тельца в виде темных областей на краю мышечных волокон

Мышечная слабость, которая появляется уже с рождения или в раннем детстве, может ухудшаться с течением времени. Пострадавшие лица могут иметь проблемы с кормлением и глотанием уже в младенчестве. У них, как правило, задерживается развитие двигательных навыков (сидение, ползание, стояние и хождение). Пациенты часто падают, им трудно работать, подниматься по лестнице и прыгать. В некоторых случаях мышцы, используемые для дыхания, могут также пострадать и в этом случае могут появиться опасные для жизни проблемы с дыханием. У людей с “кэп“-миопатией часто фиксируется высокое арочное нёбо, птоз и длинное лицо. У некоторых пациентов отмечается лордоз или сколиоз.

Само название “кэп-миопатия” происходит от характерных аномальных “кэп”-структур, которые можно увидеть под микроскопом в мышечных клетках. Тяжесть этой миопатии всегда связана с процентом мышечных клеток, имеющих эти колпачки. Лица, у которых 70-75% мышечных клеток содержат эти колпачки, страдают серьезными проблемами с дыханием. Некоторые из таких пациентов умирают еще в раннем детстве, в то время как у тех, у кого от 10 до 30% мышечных клеток имеют эти колпачки, отмечаются лишь умеренные симптомы. Большинство таких пациентов доживают до зрелого возраста.