Редкие болезни человека

Мелореостоз

Мелореостоз является редким и прогрессирующим заболеванием, которое характеризуется утолщением или расширением (гиперостоз) наружных слоев костей. Мелореостоз может затронуть как кости так и мягкие ткани. Это расстройство доброкачественное (не раковое), но оно часто приводит к серьезным функциональных ограничениям, хронической боли, деформациям, иммобилизациям мышц, сухожилий или связок и к деформациям рук и стоп.

Мелореостоз. Причины

Точная причина развития мелореостоза неизвестна. У небольшого количества пациентов мелореостоз развивался в результате мутаций в гене LEMD3. Ген LEMD3 кодирует белок, являющийся частью ядерной мембраны. Это мембранный белок играет ингибирующую роль в формировании костной ткани. Тем не менее, подавляющее большинство больных не имеют мутаций в гене LEMD3. Согласно одной из гипотез, мелореостоз вызывается соматическими мутациями, которые присутствуют только в пораженных тканях. Мутации в гене LEMD3 также были связаны с другими нарушениями костей (остеопойкилия или синдром Бушке-Оллендорфа).

Мелореостоз. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с мелореостозом. Их сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.

  • Остеопойкилия. Это расстройство является редким и доброкачественным костным расстройством. Оно характеризуется развитием круглых или овальных областей костной ткани повышенной плотности.
  • Синдром Бушке-Оллендорфа. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Оно характеризуется развитием невусов в соединительной ткани и остеопойкилией.
  • Десмоидные опухоли. Они, как правило, развиваются в волокнистой соединительной ткани организма, которая формирует сухожилия и связки. Эти опухоли (чаще всего) развиваются в руках, ногах или в животе, а также в области головы и шеи. Десмоидные опухоли могут проявлять инвазии в окружающие ткани. Их рост трудно контролировать.
  • Гемангиомы. Эти опухоли состоят из мелких кровеносных сосудов.

Мелореостоз. Фото


Воск стекающий по свече

Воск стекающий по свече

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза

Проявления мелореостоза


Мелореостоз. Симптомы и проявления

Признаки и симптомы мелореостоза включают в себя: неправильное развитие костей, в том числе корковое утолщение (на рентгене проявляется в виде “стекающих капель воска с свечи”), конечности разной длины, опухание суставов, аномалии мягких тканей, отсутствие или аномалии некоторых мышц, подкожные кальцификации и контрактуры. В результате таких нарушений, у человека происходит иммобилизация суставов, ограничение в диапазонах движений, боль и жесткость, отек конечностей и сосудистые нарушения. Реже, человек может развить тяжелые поражения костей, которые могут сжимать окружающие нервы.

Мелореостоз, как правило, поражает один конкретный сегмент аппендикулярного скелета (руки и ноги) и, как правило, эта болезнь ограничивается одной стороной тела. Болезнь также может повлиять на осевой скелет: таз, грудная кость, ребра, реже позвоночник и череп. Симптомы могут постепенно ухудшаться с течением времени.

У детей, как правило, это состояние проявляется в виде конечностей разной длины, деформаций и контрактур суставов. У взрослых, более очевидными будут следующие знаки: боль, тугоподвижность суставов, деформации костей.

Дебют мелореостоза отмечается в раннем детстве, иногда даже в первые дни жизни.

Мелореостоз. Диагностика

МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом. По результатам проведения МРТ у пациентов часто обнаруживаются утолщенные кости, своей формой напоминающие свечу, по которой стекает воск.

Мелореостоз. Лечение

Почти все варианты лечения этого расстройства симптоматические и поддерживающие. Полностью эффективных вариантов лечения сегодня еще не существует, так как то, что может быть полезным для одного человека, может оказать неэффективным или даже вредным для другого. Эти варианты лечения могут включать в себя: операции, физио и трудотерапию, гидротерапию и некоторые лекарства, которыми можно изменить процесс ремоделирования костной ткани. Управление болью может быть сложной задачей.