Редкие болезни человека

Метатропическая дисплазия I

Метатропическая дисплазия I – это редкое генетическое расстройство, оно характеризуется чрезвычайно маленьким ростом, короткими руками и ногами. Другие особенности этого расстройства включают в себя узкую грудную клетку, короткие ребра и кифосколиоз.

Метатропическая дисплазия I. Эпидемиология

Метатропическая дисплазия I – очень редкое расстройство, оно развивается у лиц обоих полов.

Метатропическая дисплазия I. Причины

Метатропическая дисплазия I может быть как аутосомно-доминантным так и аутосомно-рецессивным расстройством.

Метатропическая дисплазия I. Похожие расстройства

  • Синдром Книста – редкий тип карликовости, этот синдром характеризуется необычно короткими руками и ногами, круглым лицом, отеком и контрактурами в суставах. Волчья пасть, искривление позвоночника (сколиоз), проблемы с зрением и слухом, также могут быть у некоторых лиц с этим расстройством.
  • Синдром Моркио – нарушение обмена веществ, оно характеризуется накоплением кератансульфата. Костные аномалии головы, грудной клетки, рук, коленей и позвоночника могут возникнуть у лиц с этим синдромом. Интеллект, как правило, нормальный. Костные аномалии позвоночника могут привести к компрессии спинного мозга.

Метатропическая дисплазия I. Фото


Клиническая фотография пациента с грудным кифозом. Метатропическая дисплазия I

Клиническая фотография пациента с грудным кифозом. Метатропическая дисплазия I

Рентгеновский снимок пациента с сколиозом (угол Кобба 56 градусов). Метатропическая дисплазия I

Рентгеновский снимок пациента с сколиозом (угол Кобба 56 градусов). Метатропическая дисплазия I


Метатропическая дисплазия I. Симптомы и проявления

Метатропическая дисплазия I характеризуется аномальным развитием скелета. Пациенты с этим расстройством, как правило, имеют короткие ребра, короткие деформированные руки и ноги, кифосколиоз (аномальное искривление позвоночника) и чрезвычайно низкий рост. Длинная узкая грудная клетка, выпученные суставы с ограниченной подвижностью и необычно расширенные суставы пальцев. Необычная карликовость, которая развивается из-за искривления позвоночника, является ранним признаком метатропической дисплазии I. У некоторых детей может появиться горб.

Метатропическая дисплазия I. Лечение

Лечение метатропической дисплазия I только симптоматическое и поддерживающее. При частичной дислокации сегментов в верхней части позвоночника, хирурги часто скрепляют вместе два позвонка, этим можно предотвратить повреждение шейного отдела спинного мозга.