Редкие болезни человека

Миопатия Броди

Миопатия Броди — редкое заболевание, которое затрагивает преимущественно скелетные мышцы. Люди с этой болезнью испытывают судороги и жесткость в мышцах после тренировок или другой напряженной деятельности (особенно при низких температурах). Первые симптомы, как правило, появляются еще в детстве. Миопатия Броди, как правило, безболезненна, но в некоторых случаях человек может испытывать небольшой дискомфорт. Напряженные мышцы, как правило, расслабляются после нескольких минут отдыха. Чаще всего страдают мышцы рук, ног и лица (особенно век).

У некоторых людей физические упражнения могут вообще привести к разрушению мышечной ткани (рабдомиолиз). Разрушение мышечной ткани сопровождается выпуском белка миоглобина, который обрабатывается в почках и выводится в моче (миоглобинурия). Миоглобин окрашивает мочу в красный или коричневый цвет. Этот знак часто подталкивает врачей к правильной диагностике рабдомиолиза, а затем и миопатии Броди.

Мутации в гене ATP2A1 вызывают миопатию Броди. Ген ATP2A1 кодирует белок SERCA1, который находится в саркоплазматическом ретикулуме клеток скелетных мышц. Эта структура играет важную роль в сокращении и релаксации мышц за счет хранения и выпуска положительно заряженных атомов кальция. Когда ионы кальция транспортируются из саркоплазматического ретикулума, мышцы сокращаются, когда ионы кальция транспортируются в саркоплазматический ретикулум, мышцы расслабляются. Транспортировкой ионов кальция из клетки в саркоплазматический ретикулум занимается белок SERCA1.

Мутации в гене ATP2A1 приводят к производству неактивного / с пониженной функциональностью белка. Это приводит к замедленному прохождению ионов в саркоплазматический ретикулум и к задержке мышечной релаксации.

Препарат дантролен, который снижает миофибриллярную концентрацию Ca (2+) путем блокирования высвобождения Ca (2+) из саркоплазматического ретикулума, является эффективным средством лечения миопатии Броди.