Редкие болезни человека

Миотония Томсена

Миотония Томсена — редкое врожденное расстройство, характеризующееся тяжелыми приступами устойчивого мышечного статического напряжения (миотония). Эти мышечные проблемы особенно заметны во время движения после периода отдыха. Многие пациенты сообщают, что повторные движения могут временно облегчить их мышечную ригидность. Также важно обратить внимание на то, что болезнь Томсена чаще всего развивается у лиц мужского пола.

Миотония Томсена вызывается мутациями в гене CLCN1. Этот ген кодирует белок, который является критическим для нормального функционирования скелетных мышечных клеток. Сокращение и расслабление мышц управляется потоком заряженных атомов (ионов) в и из мышечных клеток. В частности, белок, продуцируемый этим геном, образует канал, который контролирует поток отрицательно заряженных атомов хлора (хлорид-ионов) в этих клетках. Основной функцией этого канала является стабилизация электрического заряда клеток. Это позволяет мышцам как сокращаться, так и расслабляться. А мутации в гене CLCN1 изменют обычную структуру или функцию хлоридных каналов. Измененные каналы не могут должным образом регулировать ионный поток, что приводит к уменьшению движения ионов хлора в клетках скелетных мышц. Это нарушение хлористого ионного потока вызывает продолжительные сокращения мышц, которые являются отличительной чертой миотонией Томсена.

Лечение только симптоматическое и поддерживающее. В некоторых случаях врачи могут назначать некоторые лекарственные препараты для уменьшения жесткости мышц и других симптомов миотонии. Также специальными упражнениями можно облегчить симптомы, поскольку ригидность мышц может улучшиться с правильными физическими упражнениями, при которых вовлекаются необходимые группы мышц.