Редкие болезни человека

Множественные экзостозы, тип 1

Множественные экзостозы, тип 1 – аутосомно-доминантная форма множественных экзостозов, характеризующаяся следующими клиническими признаками:

  • Низкий рост (менее чем на 50% от нормы)
  • Экзостозы (доброкачественные разрастания костной ткани, простирающиеся наружу от поверхности костей) ребер, грудины, ключиц и лопаток
  • Выступы на концах длинных костей конечностей
  • Короткие пястные кости
  • Аномалии предплечий
  • Компрессии периферических нервов
  • Цервикальная миелопатия
  • Повышенный риск развития хондросаркомы (средний возраст начала – 31 год)

У мужчин отмечаются самые тяжелые формы этого заболевания. Наступление заболевания отмечается в раннем детстве. Экзостозы продолжают расти до закрытия эпифизарных пластин. Этот синдром вызывается мутациями в гене EXT1 (8q24.11).