Редкие болезни человека

Моностатическая фиброзная дисплазия

Моностатическая фиброзная дисплазия — редкое костное расстройство, характеризующееся заменой костной ткани на соединительную ткань. Эта фиброзная ткань ослабляет кости, делая их ненормально хрупкими и склонными к переломам. Главной особенностью моностатической фиброзной дисплазии является то, что болезнетворный процесс затрагивает только одну кость (в отличие от полиостотической фиброзной дисплазии, которая затрагивает несколько костей скелета). Тяжесть заболевания может значительно варьироваться от одного человека к другому. Любая кость скелета может быть затронута, но длинные кости ног, кости черепа и ребра вовлекаются в этот процесс чаще всего. Моностатическая фиброзная дисплазия обычно диагностируется у детей или молодых взрослых, но легкие случаи часто остаются недиагностированными, пока человек не достигнет совершеннолетия. В некоторых случаях моностатическая фиброзная дисплазия не требует никакого лечения, в других случаях некоторые лекарственные препараты и хирургические процедуры могут быть рекомендованы пациентам.

Моностатическая фиброзная дисплазия. Эпидемиология

Точная распространенность этого заболевания неизвестна. Умеренные случаи могут остаться недиагностированными. Моностатическая фиброзная дисплазия встречается чаще полиостотической (по некоторым данным в соотношении 4:1).

Моностатическая фиброзная дисплазия. Причины

Основные причины развития моностатической фиброзной дисплазии полностью не известны. Исследователи считают, что это расстройство вызывается мутацией в гене GNAS1. Ген GNAS1 расположен на хромосоме 20 в локусе 20q13.2. Ген GNAS1 кодирует белок, известный как G-белок. Мутации в этом гене приводят к перепроизводству этого G-белка. В свою очередь, это приводит к избыточному производству циклического аденозинмонофосфата (цАМФ), который участвует в изменении остеобластов. Остеобласты – незрелые костные клетки, которые образуют новую костную ткань. И неправильное дифференциация остеобластов (из-за мутаций в гене), как полагают исследователи, способствуют развитию моностатической фиброзной дисплазии.

Моностатическая фиброзная дисплазия. Фото


Моностатическая фиброзная дисплазия. Клинические проявления

Моностатическая фиброзная дисплазия. Клинические проявления

Моностатическая фиброзная дисплазия

Моностатическая фиброзная дисплазия


Моностатическая фиброзная дисплазия. Симптомы и проявления

Тяжесть и конкретные симптомы, вызываемые моностатической фиброзной дисплазией, могут сильно варьироваться от одного человека к другому. В большинстве случаев у пациентов отсутствуют какие-либо симптомы. Очень часто моностатическая фиброзная дисплазия обнаруживается случайно при проведении рентгена по другим причинам.

Моностатическая фиброзная дисплазия является доброкачественным (нераковым) расстройством. Эта соединительная ткань может постепенно распространяться и расширяться до тех пор, пока пораженная кость не закончит расти. В конечном итоге это приводит к аномальному ослаблению, деформированию и к переломам таких костей. Некоторые пациенты могут жаловаться на боли в костях.

Специфические симптомы, связанные с моностатической фиброзной дисплазией, будут зависеть от конкретных пострадавших костей. Любая кость скелета может быть вовлечена в этот процесс, но длинные кости рук и ног, кости лица и черепа (черепно-лицевой области), а также ребра страдают наиболее часто. Моностатическая фиброзная дисплазия позвонка может привести к искривлению позвоночника (сколиоз). Моностатическая фиброзная дисплазия длинных костей ног приводит к частым переломам и деформациям. Моностатическая фиброзная дисплазия костей черепа может вызывать различные симптомы, в зависимости от расположения дисплазии. Такие симптомы могут включать в себя боль, заложенность носа, неровные или перемещенные зубы, неровные челюсти и лицевую асимметрию, при которой одна сторона лица не соответствует другой. Моностатическая фиброзная дисплазия костей черепно-лицевой области может изменить черты лица. Степень ненормальности лица может сильно варьироваться от одного человека к другому. В некоторых случаях может быть изменена форма черепа.

Аномальная структура пораженной кости может привести к дегенеративному артриту соседних суставов. И только в крайне редких случаях, по некоторым оценкам, примерно в 4% случаев моностатические фиброзные дисплазии становятся злокачественными (злокачественная трансформация).

Моностатическая фиброзная дисплазия. Диагностика

Чаще всего эта форма фиброзной дисплазии обнаруживается случайно, при проведении рентгена по другим причинам. Диагноз подтверждается путем проведения молекулярно-генетического анализа гена GNAS1.

Моностатическая фиброзная дисплазия. Лечение

Конкретные терапевтические меры могут изменяться в зависимости от многих факторов: прогрессирование заболевания, размер поражения, наличие или отсутствие определенных симптомов, возраст и общее состояние здоровья пациента. Во многих случаях моностатическая фиброзная дисплазия не вызывает никаких симптомов. В таких случаях наблюдение врача за пациентом будет единственным, что им потребуется. В других случаях моностатическая фиброзная дисплазия лечится бисфосфонатами, такими как памидронат или алендронат. Эти препараты ингибируют резорбцию костной ткани. Кальций и витамин D могут быть назначены в комбинации с этими препаратами. Некоторые лица не отвечают на терапию с бисфосфонатами или у них развивается рецидив после начального периода улучшения.

Хирургия также часто используется для лечения лиц с моностатической фиброзной дисплазией, хотя большинство врачей рекомендуют придерживаться более консервативной, щадящей стратегии. Операция должна проводиться только в тех случаях, когда поражения вызывают серьезные трудности: уродства, разная длина конечностей, постоянная боль.