Редкие болезни человека

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 3, АР

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 3, АР — аутосомно-рецессивная форма мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, характеризующаяся (не все особенности этого заболевания могут присутствовать у лиц с этим заболеванием) контрактурами шеи, наджелудочковой и желудочковой аритмиями, сколиозом (у некоторых пациентов), контрактурами в конечностях, мышечной слабостью верхних и нижних конечностей, атрофией мышц верхних и нижних конечностей, проблемной походкой. У некоторых лиц с этим заболеванием отмечается потеря рефлексов в нижних конечностях. Наступление заболевания, как правило, отмечается в первом или втором десятилетии. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 3, АР вызывается мутациями в гене LMNA gene (1q22).