Редкие болезни человека

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 4, аутосомно-доминантная

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 4, аутосомно-доминантная — аутосомно-доминантная форма мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, характеризующаяся слабостью и атрофией мышц без вовлечения нервной системы, ранними контрактурами локтей, ахилловых сухожилий и позвоночника, а также кардиомиопатией, связанной с дефектами проводимости сердца. Эта форма мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса вызывается мутациями в гене SYNE1 (6q25.2).