Редкие болезни человека

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 5, аутосомно-доминантная

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 5, аутосомно-доминантная — медленно прогрессирующая аутосомно-доминантная форма мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, характеризующаяся (не все особенности этого заболевания могут присутствовать у лиц с этим заболеванием) кардиомиопатиями, аритмиями, дыхательной недостаточностью, мышечной слабостью и атрофией проксимальных мышц. У лиц с этим заболеванием отмечаются повышенные уровни креатинкиназы в сыворотке крови. Наступление заболевания отмечается в детском возрасте. Эта форма мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса вызывается мутациями в гене SYNE2 (14q23.2).