Редкие болезни человека

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 6

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 6 — Х-сцепленная форма прогрессивной мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. У лиц с этим заболеванием отмечаются проксимальная миопатия, атрофия постуральных мышц, проблемы с сгибанием шеи, аномальное искривление позвоночника, контрактуры ахилловых сухожилий, проблемы с дыханием и кардиомиопатия. Некоторые пациенты могут показать мышечную гипертрофию на ранних стадиях заболевания. Наступление заболевания отмечается в взрослом возрасте. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 6 вызывается мутациями в гене FHL1 (Xq26.3).