Редкие болезни человека

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 7, АД

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 7, АД — медленно прогрессирующая аутосомно-доминантная форма мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, характеризующаяся мышечной слабостью шеи, аритмиями, мерцательной аритмией, дефектами проводимости сердца, брадикардией, мышечной слабостью, атрофией проксимальных мышц. Важно отметить, что не все вышеперечисленные особенности этого заболевания встречаются у лиц с этим заболеванием. Наступление заболевания отмечается в взрослом возрасте. Медленно прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 7, АД вызывается мутациями в гене TMEM43 (3p25.1).