Редкие болезни человека

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная – дегенеративным миопатия, одна из форм мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Х-сцепленная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса характеризуется слабостью и атрофией мышц без вовлечения нервной системы. Важно отметить, что в некоторых случаях у детей отмечаются аномалии сердца, которые представляют самую большую опасность для лиц с этим заболеванием. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная вызывается мутациями в гене EMD (Xq28).