Редкие болезни человека

Полная трисомия 13

Другие названия полной трисомии 13

  1. - Синдром 13 хромосомы.
  2. - Синдром трисомии D.
  3. - Трисомия 13.
  4. - Синдром Патау.

Полная трисомия 13 – хромосомная аномалия, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы 13 в каждой клетке человека.

Основные проявления этого синдрома включают: пороки развития головного мозга, лица, глазные дисморфизмы, полидактилия, висцеральные пороки (кардиопатия) и тяжелые психомоторные задержки. Частота развития полной трисомии 13 оценивается в диапазоне от 1/8000 до 1/15000 человек. В 95% случаев, плод не выживает. Пороки центральной нервной системы очень серьезные, самым тяжелым из них является голопрозэнцефалия (дефект в разделении мозга на два полушария). Этот порок присутствует в 70% случаев и его можно достаточно легко распознать на МРТ. Аномалии лица могут быть переменными и они могут варьироваться по своей тяжести, от гипертелоризма и предчелюстного недоразвития (80% случаев) и до цебоцефалии (недоразвитие носа, возможно его полное отсутствие) или циклопии с отсутствием носового скелета. Заячья губа, расщелина нёба, микро- или анофтальмия, колобома (даже в отсутствие крупных пороков развития головного мозга), затылочные кожные аплазии, полидактилия, сердечные пороки (80% случаев) и урогенитальные пороки также могут присутствовать у лиц с полной трисомией 13.


Ребенок с полной трисомией 13 (циклопия, хоботок).

Ребенок с полной трисомией 13 (циклопия, хоботок).

Проявления полной трисомии 13

Проявления полной трисомии 13


Полная трисомия 13 в 75% случаев развивается в из-за ошибки еще при опладотворении, в 20% случаев, развитие этого синдрома связано с робертсоновской транслокацией, при которой часть хромосомы 13 присоединяется к другой акроцентрической хромосоме (хромосомы 14, 15, 21 или 22). В редких случаях, синдром вызывается взаимной транслокацией. При этом типе, при полной трисомии 13, лишняя хромосома будет находиться во всех клетках хозяина. Данная форма считается самой тяжелой и большинство живорожденных умирают в течение первого месяца жизни (часто в течение первой недели).

Полная трисомия 13 может быть заподозрена уже во время беременности, после проведения УЗИ и МРТ, после чего, клиницисты могут подтвердить диагноз составлением кариотипа плода.

Лечение только симптоматическое и поддерживающие. Хирургического исправления пороков развития, даже для незначительного улучшения и без того очень плохого прогноза, будет недостаточно.

Половина детей умирают в течение первого месяца жизни, а 90% умирают в течение 1 года от сердечных, почечных или неврологических осложнений. Длительное выживание (в некоторых случаях до зрелого возраста) также возможно, но только при наличии у живорожденного мозаичной или частичной трисомии и при отсутствии серьезных пороков развития головного мозга.