Редкие болезни человека

Приобретенная нейромиотония

Приобретенная нейромиотония – это воспалительное заболевание, характеризующееся аномальными нервными импульсами периферических нервов, которые приводят к непрерывному напряжению мышечных волокон. Пациенты испытывают прогрессивную жесткость мышц и спазмы, особенно в руках и ногах, повышенное потоотделение и задержки в расслаблении мышц. Эти явления могут сохраняться даже во время сна или когда человек будет находиться под общим наркозом.

Приобретенная нейромиотония. Эпидемиология

Приобретенная нейромиопатия является редким расстройством. Оно затрагивает лиц обоих полов, но немного чаще оно развивается у мужчин. Болезнь, как правило, начинает развиваться в возрасте от 15 до 60 лет. В некоторых случаях, нейромиотония развивается в детстве.

Приобретенная нейромиотония. Причины

Приобретенная нейромиотония является аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система человека сбоит таким обраом, что она повреждает здоровые части собственного тела. Около 40% пациентов имеют антитела к закрытым калиевым каналам (VGKC).

Приобретенная нейромиотония. Похожие расстройства

  • Боковой амиотрофический склероз. Это представитель группы расстройств, известной как заболевания двигательных нейронов. Это расстройство характеризуется прогрессирующей дегенерацией и возможной смертью нервных клеток (моторные нейроны) в мозге, стволе мозга и в спинном мозге, которые выступают в роли мостика между нервной системой и мускулатурой тела. Очень часто, пациенты теряют способность в контроле мышц груди и диафрагмы.
  • Нейродегенерация с накоплением железа тип 1. Редкое наследственное неврологическое расстройство движения, которое характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервной системы. У лиц с этим расстройством происходит накопление железа в мозге. Симптомы и проявления могут существенно отличаться от случая к случаю. Общие черты включают в себя: аномальный мышечный тонус (дистония), мышечная ригидность и внезапные непроизвольные мышечные спазмы (спастичность). Эти особенности могут привести к неуклюжести, к проблемам с памятью, к трудностям в контроле движений и к речевым проблемам. Другой общей чертой является дегенерация сетчатки.
  • Наследственные спастические параплегии. Это группа наследственных неврологических расстройств, характеризующихся прогрессирующей слабостью (параплегии), повышением мышечного тонуса и спастичностью мышц ног. Возраст дебютирования и тяжесть симптомов могут быть очень разнообразны от случая к случаю, в том числе среди лиц в пределах одной семьи. Но ка правило, симптомы и проявления развиваются в течение взрослой жизни. Первоначальные симптомы и проявления включают: жесткость мышц, относительная слабость мышц ног, трудности с балансированием, необъяснимые падения и необычно неуклюжая манера ходьбы.
  • Эпизодическая атаксия типа 1 (EA1). Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, оно характеризуется мышечными спазмами и жесткостью, подергиванием мышц, спастическим сокращением скелетных мышц головы, рук и ног, потерей координации и равновесия. EA1 вызывается мутациями в гене KCNA1.

Приобретенная нейромиотония. Симптомы и проявления

Приобретенная нейромиотония характеризуется непроизвольным и непрерывным напряжением мышечных волокон. Это вызывает жесткость и задержки в релаксации пораженных мышц. Подергивание мышц может наблюдаться наряду с этими проявлениями. Некоторые лица могут столкнуться с трудностями в ходьбе (атаксия). Другие симптомы и проявления могут включать в себя: шаткая походка, заикание, проблемы с равновесием.

Важно отметить то, что эти явления могут продолжаться во время сна. Замедленные рефлексы часто являются признаком этого расстройства. В некоторых случаях, мышечная релаксация задерживается. Например, пострадавшие лица могут быть не в состоянии открыть свои кулаки или глаза сразу же после их закрытия, в течение нескольких секунд.

Также, пациенты часто страдают чрезмерным потением (гипергидроз), у них может быть быстрое сердцебиение (тахикардия) и потеря веса.

У менее чем 20% пациентов могут фиксироваться аритмии, повышенное слюноотделение, потеря памяти, спутанность сознания, галлюцинации, запоры, изменения личности и / или расстройства сна. В таких случаях, это расстройство может упоминаться как синдром Морвана.

Около 20% пациентов, с приобретенной нейромиотонией, имеют опухоль вилочковой железы (тимомы).

Приобретенная нейромиотония. Диагностика

Диагноз приобретенной нейромиопатии ставится на основании присутствия непрерывных сокращений мышц, особенно в лице и руках, тиков или подергиваний с мышечными спазмами. Диагноз подтверждается исследованиями электрических признаков мышечной активности (электромиография).

Приобретенная нейромиотония. Лечение

Приобретенную нейромиотонию можно взять под контроль противосудорожными препаратами, такими как фенитоин или карбамазепин. Эти препараты могут остановить патологические импульсы и предотвратить повторение симптомов и проявлений. Плазмаферез и внутривенное введение введение иммуноглобулинов были эффективны в некоторых случаях, но эффект был не долгосрочным. Опухоли тимуса должны быть удалены хирургическим путем.