Редкие болезни человека

Псевдогликогеноз II. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия псевдогликогеноза II

  1. - Болезнь Данона.
  2. - Вакуолярная кардиомиопатия и миопатия, Х-хромосомная.
  3. - Болезнь хранения лизосомального гликогена без дефицита мальтазы.
  4. - GSD IIB.
  5. - Гликогеновая болезнь типа IIb.
  6. - Гликогеновая кардиомиопатия.
  7. - Болезнь Антополя.

Псевдогликогеноз II является редким генетическим расстройством, которое вызывает болезни сердца (кардиомиопатия), мышечную слабость и проблемы в психическом развитии. Из-за своей редкости, медицинское сообщество, в значительной степени, не знает даже о приблизительной частоте развития этого расстройства. Лица мужского пола развивают псевдогликогеноз II чаще и более тяжелые формы, чем лица женского пола.

Псевдогликогеноз II. Симптомы

Из-за исключительной редкости этого заболевания, исследования псевдогликогеноза II сосредоточены только на нескольких, отдельных случаях. Патологические особенности заболевания разнообразны. Однако, наблюдаются некоторые общие тенденции. Почти во всех случаях, лица мужского пола страдают чаще и более серьезно.

Кардиомиопатия

Основным проявлением псевдогликогеноза II является кардиомиопатия, которая развивается у всех мужчин и женщин с этой болезнью. Конкретный тип кардиомиопатии, который вызывается псевдогликогенозом II – гипертрофический, то есть утолщение сердечной мышцы. Это наиболее тяжелое проявление этой болезни, поскольку именно это утолщение является основной причиной ранней смерти. У лиц мужского пола, кардиомиопатия развивается в юности, а у женщин, чаще всего в возрасте около 30 лет. Тяжесть кардиомиопатии может значительно различаться, в зависимости от генетики пациента. Утолщение сердечной мышцы ограничивает размер камер сердца, что затрудняет перекачку крови.

Другой формой кардиомиопатии, которая развивается у половины женщин и у небольшого количества мальчиков, является дилатационная кардиомиопатия. При этом варианте, камеры сердца наоборот увеличиваются, но сердечные мышцы ослабляются. Симптомы, которые могут сопровождать кардиомиопатию включают: тахикардию, аритмию, обмороки, одышку.