Редкие болезни человека

Семейная болезнь Педжета (костей)

Изотопное сканирование костей пациента с болезнью Педжета (костей). В болезнетворный процесс вовлечены кости черепа, правая лопатка, грудные позвонки Т7, Т9 и Т11, правое бедро и левая пяточная кость. Обратите внимание на искривление правой бедренной кости, оно появилось в результате деградации (резорбции) костной ткани.

Изотопное сканирование костей пациента с болезнью Педжета (костей). В болезнетворный процесс вовлечены кости черепа, правая лопатка, грудные позвонки Т7, Т9 и Т11, правое бедро и левая пяточная кость. Обратите внимание на искривление правой бедренной кости, оно появилось в результате деградации (резорбции) костной ткани.

Семейная болезнь Педжета (костей) – редкое заболевание, характеризующееся нарушенным метаболизмом костной ткани в одном или нескольких сайтах по всему скелету (в первую очередь метаболические нарушения затрагивают кости осевого скелета). Костные поражения при этом заболевании показывают свидетельства повышенной резорбции костной ткани остеокластами и дезорганизованной костной структуры. Семейная болезнь Педжета (костей) является гетерогенным нарушением, это говорит о том, что заболевание вызывается мутациями в разных генах. Семейная болезнь Педжета (костей) 2 вызывается мутацией в гене TNFRSF11A (18q21), семейная болезнь Педжета (костей) 3 вызывается мутацией в гене SQSTM1 (5q35), семейная болезнь Педжета (костей) 4 вызывается мутацией в локусе 5q31, семейная болезнь Педжета (костей) 5 вызывается мутацией в гене TNFRSF11B (8q24) и последний, шестой тип, вызывается мутацией в гене ZNF687 (1q21). В 1977 году было выдвинуто предположение, что мутации в коротком плече шестой хромосомы вызывают первый тип семейной болезни Педжета (костей), однако дальнейшие исследования не подтвердили эту связь и первый тип этого заболевания был вычеркнут из этого списка.