Редкие болезни человека

Синдром 3n. Симптомы, диагностика, лечение

Другие названия синдрома 3n

  1. - Синдром триплоидии.
  2. - Триплоидный синдром.
  3. - Триплоидия.
  4. - Хромосомный триплоидный синдром.
  5. - Диплоидная / триплоидная миксоплоидия.
  6. - Миксоплоидия.

Синдром 3n – редкое хромосомное нарушение, при котором у плода, в каждой клетке его тела, 69 хромосом вместо 46 .

Синдром 3n. Эпидемиология

Синдром 3n развивается с частотой 2500 случаев/год. Большинство из этих беременностей будут потеряны еще до рождения. На синдром 3n приходится около 20% от общего объема абортов, которые выполняются по причине наличия у плода хромосомных аномалий.

Синдром 3n. Причины

Синдром 3n развивается по следующим причинам:

  • Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами
  • Наличие дополнительного набора хромосом в яйцеклетке или в сперматозоиде

Развитие синдрома 3n не имеет никакой связи с полом, возрастом или с другими физическими факторами. Генетические факторы также не имеют никакой связи с этим расстройством.

Синдром 3n. Проявления

Выкидыш происходит в 99% случаев. Выкидыши, чаще всего происходят во время второго или третьего семестра беременности. Оставшиеся, 1% детей, рождаются живыми. Такие дети могут страдать от затруднений дыхания, поэтому они будут нуждаться в дыхательной поддержке. Младенцы с синдромом 3n, также имеют множество врожденных дефектов и они способны прожить еще 4-5 месяцев, но не более (в случае полной трисомии). В случае мозаичной формы, дети способны прожить еще дольше, но как правило, они также умирают.

Синдром 3n. Диагностика

Синдром 3n диагностируется с помощью ультразвука, анализов крови и кариотпирования. С помощью УЗИ можно обнаружить физические аномалии у плода. Внутриутробные задержки роста, как правило, являются одним из первых проявлений синдрома 3n. При анализе крови можно выявить аномалии в уровнях определенных белков. Такие аномальные уровни могут навести врача на идею о наличии у плода хромосомной аномалии. А с помощью кариотипирования можно точно подтвердить любое численное хромосомное отклонение.

Синдром 3n. Лечение

От этого медицинского синдрома не существует никаких терапий. Большинство беременных женщин выбирают прекращение беременности, а поскольку синдром 3n является случайным событием, то риск развития синдрома 3n при последующей беременности будет минимальным.