Редкие болезни человека

Синдром Аазе-Смита. Симптомы,диагностика, лечение

Синдром Аазе-Смита – редкое генетическое заболевание, которое может быть обнаружено уже в младенческом возрасте. Расстройство, прежде всего, характеризуется наличием трех фаланг в больших пальцах (а не двух) и аномально пониженным производством красных кровяных клеток (гипопластическая анемия). В некоторых случаях могут существовать дополнительные нарушения. Точная причина синдрома Аазе-Смита неизвестна.

Синдром Аазе-Смита. Эпидемиология

Синдром Аазе-Смита может развиваться как у мужчин так и у женщин в равной степени. Расстройство было впервые описано в 1969 г. В медицинской литературе было зарегистрировано всего около 20 случаев.

Синдром Аазе-Смита. Причины

Хотя точная причина синдрома Аазе-Смита неизвестна, большинство доказательств свидетельствует о том, что нарушение наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Синдром Аазе-Смита. Симптомы и проявления

Основные симптомы и проявления, связанные с синдромом Аазе-Смита, развиваются на фоне дефицита красных кровяных клеток при рождении (врожденная гипопластическая анемия) и на фоне пороков развития пальцев. Дети с этим расстройством обычно испытывают снижение уровня кислорода, который переносится красными кровяными клетками (анемия). Это состояние развивается из-за дефицита некоторых клеток костного мозга (т.е. прекурсоры эритроцитов), участвующих в производстве красных кровяных телец (эритроцитов). Дети с врожденной анемией развивают аномальную бледность кожи. Дополнительные симптомы и проявления могут включать в себя легкую задержку роста, слабость и другие сопутствующие патологии. Кроме того, если лечение анемии будет требовать повторных переливаний крови, то у больных лиц могут увеличиться печень и селезенка (гепатоспленомегалия), может развиться тромбоцитопения, могут повыситься уровни отложений железа в различных тканях (гемосидероз). Согласно данным в медицинской литературе, анемия, связанная с синдромом Аазе-Смита может иметь тенденцию к улучшению с возрастом.

Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Аазе-Смита также наблюдаются характерные пороки развития пальцев. У таких детей, фаланги пальцев будут маленькими, а в больших пальцах, вместо двух фаланг будет три. Более того, у большинства детей также наблюдается неразвитость мышц больших пальцев.

Некоторые дети также могут иметь дополнительные скелетные аномалии. Они могут включать в себя неправильное развитие (дисплазию) фаланг других пальцев или отсутствие (агенезия) ключицы. Были также зарегистрированы случаи, когда некоторые дети имели 11, а не обычных 12 пар ребер, пороки развития некоторых костей позвоночника (позвонктов) и другие скелетные аномалии. В некоторых случаях, у младенцев и детей с синдромом Аазе-Смита также могут развиться аномалии черепа и лица. Например, это касается позднего затверденения родничков. Дополнительные проявления могут включать в себя волчью пасть, заячью губу и / или необычно короткую шею.

У некоторых людей, с синдромом Аазе-Смита, может наблюдаться умственная отсталость, ненормальная пигментация кожи и / или врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки). Этот дефект характеризуется развитием аномального отверстия в перегородке, которая делит две нижние камеры (желудочки) сердца.

Синдром Аазе-Смита. Фото

Три фаланги в больших пальцах руки 1

Три фаланги в больших пальцах руки 1

Три фаланги в больших пальцах руки 2

Три фаланги в больших пальцах руки 2

Три фаланги в больших пальцах руки 3

Три фаланги в больших пальцах руки 3

Фотографии пациентов с синдромом Аазе-Смита

Фотографии пациентов с синдромом Аазе-Смита


Синдром Аазе-Смита. Диагностика

У большинства лиц с синдромом Аазе-Смита, диагноз может быть поставлен уже в раннем младенческом возрасте на основе тщательного клинического обследования, определенных характерных физических проявлений, а также по результатам ряда специализированных тестов. Такое тестирование может включать в себя лабораторные анализы крови, определенных ферментов и исследования костного мозга, для подтверждения врожденной анемии. Кроме того, современные методы визуализации (например, компьютерная томография [КТ], магнитно-резонансная томография [МРТ]) или другие диагностические тесты могут быть также проведены, это может помочь в обнаружении скелетных или других аномалий, которые могут быть связаны с этим расстройством.

Синдром Аазе-Смита. Лечение

Лечение синдрома Аазе-Смита направлено на контроль ​​конкретных симптомов, которые проявляются в каждом человеке с этим растсройством. Такой подход в лечении может потребовать скоординированных усилий целой команды медицинских специалистов. Анемия, связанная с синдромом Аазе-Смита, часто реагирует на кортикостероиды (преднизолон). Кроме того, согласно некоторым сообщениям в литературе, некоторые лица, которые проходили лечение преднизоном, добились полного излечения от анемии. В других случаях, у некоторых пациентов может наблюдаться неадекватная реакция на кортикостероиды, а это уже потребует периодических переливаний крови. Как уже упоминалось выше, те, кто проходят повторные переливания, могут развить аномальное увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), аномально уменьшенные уровни тромбоцитов в крови (вторичная тромбоцитопения) и чрезмерные отложения железа в различных тканях (гемосидероз), и / или другие осложнения. В таких случаях, могут потребоваться дополнительные меры поддержки, такие как введение некоторых препаратов (хелатные агенты), которые могут связываться с железом, что позволит ему выводиться из организма. В некоторых случаях, корректирующая и реконструктивная хирургия может быть рекомендована для помощи в исправлении некоторых черепно-лицевых пороков развития, скелетных дефектов и / или других физических отклонений, потенциально связанных с расстройством. Типы хирургических процедур будут зависеть от тяжести и локализации анатомических аномалий, связанных с ними симптомов и от других факторов.