Редкие болезни человека

Синдром Арта

Синдром Арта - это редкое расстройство, которое вызывает серьезные неврологические проблемы у лиц почти исключительно мужского пола. У мальчиков с этим синдромом отмечается глубокая нейросенсорная тугоухость, слабый мышечный тонус (гипотония), нарушения мышечной координации (атаксия), задержки развития и умственная отсталость. В раннем детстве у мальчиков развивается потеря зрения, которая вызывается атрофией зрительного нерва. Они также испытывают потерю чувствительности и слабость в конечностях (периферическая невропатия).

У мальчиков с синдромом Арта также, как правило, развиваются рецидивирующие инфекции, особенно с участием дыхательной системы. Из-за этих инфекций и их осложнений больные мальчики часто умирают в раннем детстве.

Мутации в гене PRPS1 несут ответственность за развитие этого синдрома. Ген PRPS1 кодирует фермент фосфорибозил пирофосфатсинтетаза 1. Этот фермент участвует в производстве пуринов и пиримидинов, которые являются строительными блоками ДНК, РНК, а также АТФ и ГТФ, которые служат в качестве источника энергии в клетках.

Мутации в гене PRPS1 приводят к замене одной аминокислоты в белке на другую. Полученный фермент, вероятно, является нестабильным, это уменьшает или устраняет его способность выполнять свои функции, что приводит к нарушению производства пуринов и пиримидинов. Нарушение производства пуринов и пиримидинов ухудшает хранение и транспортировку энергии в клетках. Нарушение этих процессов может иметь особенно тяжелые последствия для тех тканей, которым требуются большие количества энергии (нервная система). Причины повышенного риска развития респираторных инфекций остаются загадкой.