Редкие болезни человека

Синдром Айкена

Синдром Айкена – редкая семейная скелетная дисплазия, обусловленная гомозиготной мутацией в гене PTHR1 (ген PTHR1 активирует несколько путей передачи сигналов, в том числе аденилциклаза / протеинкиназа А и фосфолипаза С / протеинкиназа С). Это заболевание характеризуется множественными эпифизарными дисплазиями с чрезвычайно замедленной оссификацией (главным образом таза, костей рук и ног), а также аномальным моделированием костей в руках и ногах, аномальными хрящами в области таза и мягким замедлением роста. Этот синдром был описан в одной уникальной однокровной семье, тип наследования аутосомно-рецессивный. Мутации в гене PTHR1 вызывают как скелетную дисплазию Айкена, так и хондродисплазию Бломстранда, но у пациентов с синдромом Айкена отмечается сильно замедленное созревания скелета.