Редкие болезни человека

Синдром Баллера-Герольда

Синдром Баллера-Герольда – редкое врожденное расстройство. Оно характеризуется отличительными пороками развития черепа и лица (черепно-лицевой области), костей предплечья и рук.

У детей с синдромом Баллера-Герольда происходит преждевременное слияние черепных швов в результате чего, голова у таких детей может оказаться необычно маленькой, но широкой / заостренной на вершине или относительно треугольной формы (тригоноцефалия). Дети могут также иметь широкий лоб, аномальной формы глазные щели, диспластические и низкорасположенные уши и / или другие черепно-лицевые аномалии. Синдром Баллера-Герольда также характеризуется низким уровнем развития (гипоплазия) или отсутствием (аплазия) лучевой кости (radius). Кроме того, кости мизинца могут быть необычайно короткими и изогнутыми. Большие пальцы могут быть недоразвитыми или они вообще могут отсутствовать. В некоторых случаях, дополнительные физические отклонения и / или умственная отсталость, также могут присутствовать.

Синдром Баллера-Герольда. Эпидемиология

Из-за слишком малого количества зарегистрированных случаев в медицинской литературе, точную частоту развития синдрома Баллера-Герольда определить очень тяжело, так же как и соотношение полов. В медицинской литературе зафиксировано от 20 до 30 случаев.

Синдром Баллера-Герольда. Причины

В большинстве случаев, синдром Баллера-Герольда развивается из-за мутаций в гене RECQL4, который расположен в локусе 8q24.3. В некоторых случаях этот синдром развивается в результате неожиданной, спонтанной мутации.

Синдром Баллера-Герольда. Похожие расстройства

  • Синдром Аперта – редкое расстройство. Оно характеризуется преждевременным закрытием швов черепа, уплощенным носовым мостом, близкорасположенными глазами, аномалиями пальцев рук и ног, деформациями запястья и / или умственной отсталостью.
  • Синдром Карпентера - редкое расстройство, оно характеризуется преждевременным закрытием швов черепа, аномально короткими пальцами, полидактилией, нарушениями кожи и, возможно, умственной отсталостью.
  • Синдром Крузона. Это расстройство характеризуется преждевременным закрытием черепных швов, необычайно широким расстоянием между глазами, косоглазием, выпячиванием глазных яблок, атрофией зрительного нерва. Нарушение зрения и / или потеря слуха, стоматологические пороки развития, неразвитость верхней челюсти, нос в форме клюва и / или высокое нёбо, также могут присутствовать.
  • Синдром RAPADILINO. Это нарушение достаточно сильно похоже на синдром Баллера-Герольда. В некоторых случаях, врачи по ошибке ставили диагноз именно этого расстройства, а не синдрома Баллера-Герольда. Синдром RAPADILINO является очень редким, аутосомно-рецессивным расстройством. Акроним RAPADILINO означает: гипо- / аплазия костей предплечья, гипо- / аплазия надколенника, заячья губа или сильно арочное нёбо, понос, вывих суставов, низкорослость, пороки конечностей и нормальный интеллект. В 2003 году было зарегистрировано всего 17 пациентов с синдромом RAPADILINO. Из них 14 было зарегистрировано в Финляндии. Причина развития синдрома RAPADILINO – мутации в гене RECQL.
  • Синдром Робертса. Этот синдром также имеет несколько проявлений, которые раньше приводили к путанице. В дополнение к низкорослости и низкому весу при рождении, у всех детей были короткие руки, заячья губа и волчья пасть.
  • Синдром Ротмунда-Томсона. Этот синдром является чрезвычайно редким наследственным мультисистемным расстройством. Оно, как правило, характеризуется отличительными аномалиями кожи, небольшим ростом и другими скелетными аномалиями, пороками развития головы, лица (черепно-лицевой области) и другими физическими отклонениями.
  • VACTERL ассоциация. Неслучайная ассоциация врожденных дефектов затрагивающих несколько систем органов. Термин VACTERL является аббревиатурой. Каждая буква этого расстройства представляет первую букву одного из наиболее распространенных пороков: (V) = аномалии позвоночника, (А) = анальная атрезия, (C) = сердечные пороки, (T) = трахеопищеводный свищ, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и (L) = аномалии конечностей.

Синдром Баллера-Герольда. Фото


Двустороннее отсутствие радиусов, деформированные конечности, отсутствие больших пальцев.

Двустороннее отсутствие радиусов, деформированные конечности, отсутствие больших пальцев.

Двустороннее отсутствие радиусов, деформированные конечности, отсутствие больших пальцев.

Двустороннее отсутствие радиусов, деформированные конечности, отсутствие больших пальцев.

Голова треугольной формы с виднеющимися корональными швами.

Голова треугольной формы с виднеющимися корональными швами.

Рентген черепа. Стрелками указаны краниосиностозы фронтальных и корональных швов.

Рентген черепа. Стрелками указаны краниосиностозы фронтальных и корональных швов.


Неперфорированный анус.

Неперфорированный анус.


Синдром Баллера-Герольда. Симптомы и проявления

Пациенты с синдромом Баллера-Герольда рождаются с преждевременным закрытием черепных швов, что приводит к росту головы вверх, придавая ей заостренный или конусообразный внешний вид. Лучевая кость может быть короткой, изогнутой или она вообще может отсутствовать.

Большинство пациентов проявляют низкоростлость и высокий носовой мост. Также, могут наблюдаться аномалии нижней челюсти. Потеря слуха, отсутствие или недостаточно развитые пальцы и другие кости рук, аномалии таза и позвоночника, вертикальные складки кожи в внутренних углах глаз, близкорасположенные глаза, небольшие, аномальной формы уши и психомоторные задержки также могут присутствовать.

Синдром Баллера-Герольда. Лечение

В первую очередь, лицам с синдромом Баллера-Герольда необходимо понизить внутричерепное давление. В данном случае очень важно обратить внимание на возраст пациента. Чем моложе будет пациент на момент проведения операции, тем лучше будет исход операции. Для других деформаций скелета также потребуется хирургическое вмешательство. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.