Редкие болезни человека

Синдром Брука

Синдром Брука – очень редкий синдром, который характеризуется хрупкостью костей и врожденными контрактурами суставов. Этот синдром рассматривается как аутосомно-рецессивная форма несовершенного остеогенеза.

В 1989 году Вильджоэн и его коллеги сообщили о пятерых детях с частыми переломами и множественным артрогрипозом. Но поскольку то же самое расстройство было немного ранее описано доктором Бруком (в 1897 году), Вильджоэн остановился на том, что это нарушение должно называться синдромом Брука.

Ребенок с синдромом Брука

Ребенок с синдромом Брука

В медицинской литературе было описано всего 27 случаев. Основной причиной развития синдрома Брука являются мутации в гене FKBP10. Ген FKBP10 локализован на хромосоме 17 в локусе 17q21.2. Он состоит из 10538 пар оснований. Этот ген кодирует мРНК длиной в 2888 пар оснований. Сам продукт этого гена (белок) состоит из 582 аминокислот и принадлежит к FKBP-типу пептидил-пролил-цис / семейству транс-изомераз (PPIase).

Белок FKBP10 содержит четыре последовательных пептидил-пролил цистранс изомераза (PPIase FKBP-типа) домена на N-терминальном конце и два EF-кальций-связывающих домена в C-терминальном конце. Способность белка FKBP10 вступать в контакт с коллагеном оправдывает его роль в патогенезе несовершенного остеогенеза.

Синдром Брука делится на два типа (ввиду клинической изменчивости). Первый тип вызывается мутациями в гене FKBP10, а второй тип вызывается мутациями в гене PLOD2 (этот ген был открыт еще до FKBP10, но на протяжении длительного времени он вызывал некоторые вопросы у исследователей).

Главными особенностями этого синдрома являются короткий рост, тяжелые контрактуры суставов, частые переломы и сколиоз.