Редкие болезни человека

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly)

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly), также известный как синдром Игла-Барретта, является редким расстройством, характеризующимся частичным или полным отсутствием брюшных мышц, двусторонним крипторхизмом и / или пороками развития мочевыводящих путей. Пороки мочевыводящих путей могут включать в себя аномальное расширение мочеточников, накопление мочи в мочеточниках, почках (гидронефроз) и / или пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Осложнения, связанные с синдромом «черносливового живота», включают в себя недоразвитие легких (легочная гипоплазия) и / или хроническую почечную недостаточность.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Эпидемиология

Синдром «сливового живота» является очень редким расстройством, оно присутствует уже при рождении. Это расстройство затрагивает главным образом мальчиков, хотя в медицинской литературе было описано несколько случаев у девочек.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Причины

Точные причины развития синдрома «черносливового живота» неизвестны. Однако, есть несколько теорий.

Согласно одной из теорий, синдром «черносливового живота» может быть вызван аномалией в мочевом пузыре во время внутриутробного развития. Накопление мочи может привести к раздуванию пузыря, мочеточников и почек. Увеличенный мочевой пузырь вызывает атрофию мышц живота. Что касается крипторхизма, то он может быть связан с обструкцией необычно большого мочевого пузыря, либо с облитерацией паховых каналов. К моменту рождения, у некоторых детей препятствия на выходе из мочевого пузыря и обструкции уретры проходят сами по себе (спонтанно).

Другие исследователи считают, что мочеполовые аномалии развиваются вторично к неполному развитию мышц брюшного пресса. В результате, у детей может происходить неполное опорожнение мочевого пузыря, ведущее к задержкам мочи. Запор и симптомы расстройства желудка – дополнительные возможные осложнения. Поскольку мышцы живота важны для дыхания, деформации грудной клетки можно объяснить отсутствием этих мышц.

Третья теория заключается в том, что мышечные и мочевыводящие аномалии могут иметь общую, еще не обнаруженную причину. Дефекты в нервной системе могут нести ответственность за появление ранних нарушений в мышцах брюшного пресса. У некоторых детей, синдром «черносливового живота» наблюдался на фоне врожденного открытого спинномозгового канала (расщепление позвоночника).

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Фото


Эктродактилия обеих рук у ребенка с синдромом «черносливового живота»

Эктродактилия обеих рук у ребенка с синдромом «черносливового живота»

Синдром «черносливового живота»

Синдром «черносливового живота»

Характерные особенности синдрома "черносливового живота". Обратите внимание на внешний вид брюшной стенки ("чернослив") и на большую массу с левой стороны живота, которая появилась из-за массивной дилатации мочеточника и гидронефроза. Также обратите внимание на крипторхизм.

Характерные особенности синдрома "черносливового живота". Обратите внимание на внешний вид брюшной стенки ("чернослив") и на большую массу с левой стороны живота, которая появилась из-за массивной дилатации мочеточника и гидронефроза. Также обратите внимание на крипторхизм.

Другой пример отсутствия брюшной мускулатуры

Другой пример отсутствия брюшной мускулатуры


"Провал" живота из-за отсутствия мышц

"Провал" живота из-за отсутствия мышц


Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Симптомы и проявления

Синдром “черносливового живота” характеризуется частичным отсутствием некоторых или большинства мышц живота, что приводит к тому, что живот ребенка будет иметь морщинистый внешний вид, напоминающий поверхность чернослива. У большинства детей большой и слабый живот, брюшная стенка часто тонкая и через нее можно даже рассмотреть кишечные петли. Пупок может быть в виде вертикальной щели, или в виде рубца, но в некоторых случаях он может быть нормальным. Иногда, пупок может быть соединен с мочевым пузырем либо мочевым протоком, либо кистой. Грудь часто деформированна.

Расширение мочевого пузыря происходит почти во всех случаях. Закупорка шейки мочевого пузыря является основной причиной дополнительно увеличения живота и задержек мочи. Отверстие в месте соединения мочеточника и мочевого пузыря, у некоторых детей, может быть сужено или закрыто. Как правило, в таких случаях мочеточники будут значительно расширенными. Иногда, это расширение происходит только на одной стороне. У некоторых детей одна почка может оказаться неразвитой.

Аномалии опорно-двигательного аппарата, особенно косолапость, присутствуют примерно у 20% пациентов, в то время как сердечно-сосудистые нарушения наблюдаются примерно у 10% лиц. Кровь и гной в моче (гематурия и пиурия) являются признаками инфекции.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Фото


Аномально огромный живот с дефектной пуповиной

Аномально огромный живот с дефектной пуповиной

Отсутствие анального отверстия, рудиментарная мошонка и пенис.

Отсутствие анального отверстия, рудиментарная мошонка и пенис.

Кистозно-дилатационный мочевой пузырь на фоне отсутствия брюшных мышц.

Кистозно-дилатационный мочевой пузырь на фоне отсутствия брюшных мышц.


Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Диагностика

Особенности этого синдрома очевидны (как правило) уже при рождении. Несмотря на это, врачи могут назначить проведение УЗИ, рентгена, КТ или МРТ, для того, чтобы можно было определить наличие других пороков и их тяжесть.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Лечение

Лечение будет зависеть от тяжести аномалий. Некоторым детям требуются довольно простые хирургические процедуры, такие как создание небольшого отверстия в мочевом пузыре через живот, что будет способствовать правильному прохождению мочи, или процедуру, при которой яички будут опущены в мошонку (орхипексия). Более обширные хирургические процедуры, такие как реконструкция мочевого пузыря, хирургическое расширение уретры и увеличение мышц, с использованием парного трансплантата тазобедренных мышц (прямая мышца бедра), могут быть назначены детям с более тяжелыми формами этого синдрома. В большинстве случаев, все эти операции проводятся успешно. В редких случаях может быть необходима трансплантация почки.